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發(fā)育不良痣別名:發(fā)育不良痣綜合征

發(fā)育不良痣

(一)發(fā)病原因
可在兒童期出現。約有1/3~1/5的發(fā)育不良痣組織學(xué)與惡性黑色素瘤相近。細胞的不典型性和增殖與日光暴曬具有一定相關(guān)性。此外,有研究認為。發(fā)育不良痣與11號染色體的部分缺失及睪丸生殖細胞腫瘤有關(guān)。家族性惡性黑色素瘤和發(fā)育不良痣還與內分泌性腺體綜合征、自體免疫多腺體綜合征相伴發(fā)。但目前,對以上相關(guān)性尚不能完全確定。
發(fā)育不良痣所存在的分化障礙可能具有一定的遺傳基礎,內源性激素和外界環(huán)境促進(jìn)了本病的發(fā)展。對惡性黑色素瘤易患家族進(jìn)行基因學(xué)分析認為是常染色體顯性疾病,異常基因可能存在于1p35或9p21.導致細胞周期酶p16/CDKN2A突變引起細胞分化異常。另外,在發(fā)育不良痣中紫外線(xiàn)誘導所產(chǎn)生的過(guò)多光化學(xué)產(chǎn)物可引起細胞惡性轉化。
(二)發(fā)病機制
發(fā)病機制還不清楚。異常基因可能存在于1p35或9p21.導致細胞周期酶p16/CDKN2A突變引起細胞分化異常。另外,在發(fā)育不良痣中紫外線(xiàn)誘導所產(chǎn)生的過(guò)多光化學(xué)產(chǎn)物可引起細胞惡性轉化。

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