先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病別名：表皮松解性角化過度魚鱗病
先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病
(一)發(fā)病原因
顯性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病(dominant congenital ichthyosiform erythroderma)是常染色體顯性遺傳。
(二)發(fā)病機(jī)制
本病與12號染色體上的K1角蛋白基因或17號染色體上的K16角蛋白基因突變有關(guān)。這些基因突變可能導(dǎo)致角質(zhì)形成細(xì)胞內(nèi)張力細(xì)絲異常聚集，破壞細(xì)胞骨架網(wǎng)及板層小體分泌，導(dǎo)致水分喪失增多。
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