賴利-戴綜合征

(一)發(fā)病原因
賴利-戴綜合征的病因至今尚不完全清楚。近年來研究發(fā)現(xiàn)，本病為常染色體隱性遺傳性周圍性神經病，所有的患者均有兩個復制基因缺陷，致病基因位于9號染色體短臂31～33區(qū)上。
(二)發(fā)病機制
本病為自主神經系統(tǒng)先天性異常，患兒感覺神經節(jié)、交感神經節(jié)及副交感神經節(jié)中的神經元明顯減少，這些神經元在患者一生中不斷喪失。交感神經末梢數(shù)量減少是病人血液循環(huán)中去甲腎上腺素、多巴胺、β-羥化酶較少的原因。由于外周組織交感神經支配減少，使腎上腺能受體過敏，以致腎上腺髓質釋放兒茶酚胺可引起過度應激反應。雖有些癥狀提示累及中樞神經系統(tǒng)，但中樞神經系統(tǒng)未見類似病變，智力屬正常范圍。
也有研究指出，患兒尿中的去甲腎上腺素、腎上腺素代謝產物香草酰扁桃酸(VMA)降低，高香草酸(HVA)大量增多，也可能是由于患兒體內兒茶酚胺代謝異常，去甲腎上腺素及其衍生物形成障礙所致。
本病的病理改變主要是頸交感神經節(jié)發(fā)育不良，神經元數(shù)目和體積均減少。主要表現(xiàn)在丘腦背內側核、頸髓與胸髓側角灰質細胞、背根神經節(jié)及交感神經節(jié)的異常改變，節(jié)前神經元減少，腦干網狀結構變性，蝶腭神經節(jié)、睫狀神經節(jié)的神經細胞異常;此外，脊髓背柱、背根、脊丘束等有脫髓鞘改變，少數(shù)發(fā)現(xiàn)脊髓交感神經節(jié)有色素變性。