多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤別名：遺傳性畸形性軟骨發(fā)育不良
多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤
本病的發(fā)病原因尚不完全明了，(1)由于先天性胚漿缺陷;(2)由于骨骺板的錯置移位;(3)從骨膜內(nèi)層的殘余幼稚細(xì)胞或化生而成的軟骨細(xì)胞逐漸生長而形成骨贅;(4)由于骨膜生長不完全，不能約束骺軟骨的增生，引起軟骨的畸形成骨贅;(5)由于在骨骼在長過程中干骺失去共塑形的能力，使干骺增寬并連續(xù)增殖而形成骨贅。 近年有人認(rèn)為，本癥與酸性粘多糖的代謝紊亂有關(guān)。Solomon[9]發(fā)現(xiàn)，多發(fā)性骨軟骨瘤病的患兒尿內(nèi)排泄的酸性粘多糖量增多，但成年病員的排泄量卻正常。他認(rèn)為兒童排泄量之所以增多是由于體內(nèi)有大量軟骨所致。隨著年齡的增長，骨軟骨瘤成熟，軟骨成分減少，酸性粘多糖的排泄必然也隨之而減少。
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