典型的先天性感音神經(jīng)性耳聾，伴進(jìn)行性視網(wǎng)膜色素變性即可診斷Usher綜合征。其中進(jìn)行性視網(wǎng)膜色素變性是確診Usher綜合征所必須的。根據聽(tīng)力損害情況，前庭反應不同，將Usher綜合征臨床分三型，前庭反應不同是區別Ⅰ、Ⅱ型最可靠的標準。而視網(wǎng)膜色素變性發(fā)生年齡和診斷年齡在US Ⅰ和US Ⅱ有重疊，不能作為鑒別Ⅰ、Ⅱ型的指標。觀(guān)察發(fā)現幾乎所有的Usher綜合征患者在嬰兒期以后視網(wǎng)膜都有彌漫性色素增加、色素減少或二者共存。眼底鏡檢查未發(fā)現視網(wǎng)膜色素變性時(shí)，必須作視網(wǎng)膜電圖，視網(wǎng)膜電圖應表現為與視網(wǎng)膜營(yíng)養不良一致的視網(wǎng)膜反應降低。數個(gè)作者觀(guān)察均表明2～3歲的Usher綜合征患者在其眼底鏡尚未發(fā)現異常時(shí)視網(wǎng)膜電圖已不正常。臨床上高度懷疑Usher綜合征時(shí)，學(xué)齡前兒童視網(wǎng)膜電圖即使正常也能不完全排除Usher綜合征，應于6～12個(gè)月后復查視網(wǎng)膜電圖，隨著(zhù)視網(wǎng)膜營(yíng)養不良的發(fā)展，視網(wǎng)膜電圖逐漸記錄不到。如果眼底鏡檢查和視網(wǎng)膜電圖均未發(fā)現視網(wǎng)膜變性時(shí)，不能作出Usher綜合征診斷。