1.類肢端肥大癥 本病為家族性或體質(zhì)性，自幼有面貌改變，體型高大，外貌類似肢端肥大癥，但程度較輕，檢查多無異常發(fā)現(xiàn)，血漿GH水平不高，X線檢查蝶鞍不擴(kuò)大，BMC屬正常水平。

　　2.無睪巨人癥 身材高大，性腺萎縮，指間距離超過身長數(shù)，骨骺閉合較晚，骨齡延遲，X線片顯示蝶鞍不大，骨骼結(jié)構(gòu)較巨人癥及肢端肥大癥為小。性腺功能消失，性激素水平變異，GH水平不高，也無肢端肥大癥的其他生化檢查及實(shí)驗(yàn)室檢查等異常發(fā)現(xiàn)。

　　3.手足皮膚骨骼肥厚癥 患者多為男性青年，外形類似肢端肥大癥，但無肢端肥大癥的內(nèi)分泌學(xué)生化代謝紊亂表現(xiàn)。血GH水平正常，蝶鞍不擴(kuò)大，顱骨不大，骨骼變化不明顯。

　　4.本病的腰椎、蝶鞍和手足X線檢查均有特殊的表現(xiàn)，GH測定提示GH自主分泌過多，因而可與強(qiáng)直性脊柱炎相鑒別。晚期病變因與其他原因引起的骨性關(guān)節(jié)炎相似，鑒別困難。