馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動(dòng)脈瘤，應(yīng)早期發(fā)現(xiàn)，早期治療。根據(jù)臨床表現(xiàn)骨骼、眼、心血管改變?nèi)髡骱图易迨芳纯稍\斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱(chēng)完全型;僅二項(xiàng)者稱(chēng)不完全型。診斷此病的最簡(jiǎn)單手段是超聲心動(dòng)圖，有懷疑者均可行此檢查，進(jìn)一步確診則需要通過(guò)MRI(磁共振顯像)。對(duì)于年輕、身材較高的氣胸患者，應(yīng)注意體格檢查及家族史的詢(xún)問(wèn)，以除外同時(shí)存在馬凡氏綜合征的可能。如患者存在家族遺傳病史和典型的主動(dòng)脈根部擴(kuò)張、主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤、二尖瓣病變和晶狀體脫垂，陽(yáng)性骨骼體征，則可診斷馬凡氏綜合征。