須與可引起錐體外系癥狀的變性病和代謝性疾病鑒別。

　　1.青少年型震顫麻痹(juvenile paralysis agitans) Ramsay Hunt(1917)報道本病，特征與成人型帕金森病相似，大多數病人散發(fā)，Van Bogaert曾報道家族型病例，尸檢發(fā)現豆狀核萎縮和黑質(zhì)、蒼白球細胞缺失。表現精神癥狀不明顯，進(jìn)展緩慢，起病10～20年仍能行走，可資鑒別。

　　2.Chediak-Higashi病 出現神經(jīng)系統癥狀時(shí)近一半病人表現智能發(fā)育障礙、癇性發(fā)作、小腦性共濟失調及帕金森綜合征等，慢性多發(fā)性神經(jīng)病是主要表現。

　　3.早發(fā)型Huntington舞蹈病 5～14歲或早至1～4歲發(fā)病，有家族史。近5%的Huntington舞蹈病是青少年型，出現智能發(fā)育遲滯，言語(yǔ)緩慢、肢體肌強直、小步態(tài)、肢體和軀干屈曲性張力增高等，可出現舞蹈-手足徐動(dòng)癥，偶有Babinski征。有些青少年型病人無(wú)肌強直，癇性發(fā)作成年型多見(jiàn)。可出現行為異常、違拗癥和姿勢緊張，以及肌陣攣和小腦性共濟失調等。最終病人言語(yǔ)不能，張口、肢體屈曲、手握拳狀和軀干扭轉狀態(tài)等。

　　4.去髓鞘狀態(tài)(status dysmyelinatus) 是Vogt提出的尚不確定的疾病，豆狀核有髓纖維和神經(jīng)細胞消失。表現錐體外系肌強直，逐漸出現手足徐動(dòng)癥，最終肢體無(wú)力或痙攣導致屈曲畸形，常誤診帕金森病。

　　5.Lafora體病(Lafora-boby) 可出現肌強直、肌震攣、運動(dòng)不能和震顫，可有癇性發(fā)作和癡呆等。

　　6.Leigh病 臨床少見(jiàn)，在兒童后期或成年時(shí)逐漸出現錐體外系肌強直，CT顯示殼核空洞形成。

　　7.本病尚需與肝豆狀核變性、重金屬中毒、腦炎后遺癥，以及Segawa型左旋多巴反應性肌張力障礙(Segawa type of L-dopa-responsive dystonia)、齒狀核紅核蒼白球路易體萎縮(dentatorubropallidoluysian atrophy，DRPLA)等鑒別，神經(jīng)系統癥狀均類(lèi)似Wilson病，但無(wú)肝臟受累或銅代謝障礙證據。本組疾病很多都有肌痙攣及錐體外系體征如舞蹈-手足徐動(dòng)、肌張力障礙等，需綜合臨床和輔助檢查資料加以鑒別。