低磷酸鹽血癥的癥狀為：中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如感覺異常、構(gòu)音障礙、反射亢進、震顫、共濟失調(diào)、昏迷。由于紅細胞2，3-二磷酸甘油酸減低，紅細胞壽命縮短，可表現(xiàn)球形紅細胞癥、溶血。乏力，肌肉軟弱，肌肉疼痛，甚至癱瘓。骨痛(由于骨軟化病)，X射線片上可見假骨折。白細胞吞噬功能障礙，易發(fā)生感染。血小板功能障礙，血小板聚集能力降低。

　　與維生素D缺乏性佝僂病的鑒別 此病和維生素D缺乏性佝僂病的鑒別在于以下幾個特點： (1)維生素D的攝入量已超過一般需要量而仍出現(xiàn)活動性佝僂病骨骼變化。 (2)2～3歲后仍有活動性佝僂病的表現(xiàn)。 (3)給40萬～60萬U維生素D肌注，對一般D缺乏性佝僂病患兒在數(shù)天內(nèi)血磷上升，2周內(nèi)長骨X線照片顯示好轉(zhuǎn)，而本病患者沒有這些變化。 (4)家庭成員中常見有低血磷癥，是低磷抗D佝僂病的特點。 2.與低血鈣性抗維生素D性佝僂病鑒別 本病還要與低血鈣性抗維生素D性佝僂病鑒別。后者又名維生素D依賴性佝僂病(vitamin D dependent rickets)，較少見，是由于腎臟缺乏1-羥化酶，不能合成1,25-(OH)2D3。發(fā)病時間從生后數(shù)月起，常伴有肌無力，早期可出現(xiàn)手足搐搦癥。血鈣降低，血磷正?；蛏缘停仍龈?，并可出現(xiàn)氨基酸尿，雖經(jīng)常規(guī)劑量維生素D治療，但在X線長骨片上仍顯示佝僂病征象。要把維生素D量增加到1萬U/d或雙氫連固醇(dihydrotachysterol，DHT)0.2～0.5mg/d才見療效。用0.25～2μg的1,25-(OH)2D3治療即獲痊愈。此病一般屬于常染色體隱性遺傳。 3.其他 此外，本病還須與范可尼綜合征和腎小管酸中毒鑒別。