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腕骨發(fā)育不全變形及掌骨呈棒狀改變

腕骨發(fā)育不全變形及掌骨呈棒狀改變容易和什么癥狀混淆

  本型的診斷依據(jù)是出現(xiàn)典型的臨床癥狀,尿中排出過(guò)多硫酸皮膚素和白細(xì)胞出現(xiàn)明顯的異染性顆粒(Reilly小體)白細(xì)胞或皮膚或纖維細(xì)胞培養(yǎng)顯示N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。

  本型的鑒別診斷與Ⅰ型相同。

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