(1)婚前檢查：婚前檢查(即婚姻保健)，它是保證男女雙方婚后生活幸福、后代健康的重要環(huán)節。婚前檢查的重點(diǎn)是：①遺傳病方面的調查，包括詳細詢(xún)問(wèn)男女雙方及其家庭成員的健康狀況，既往病史及醫治情況，尤其是有無(wú)先天畸形，遺傳病史和近親婚配史。必要時(shí)應進(jìn)行家系調查、血型檢查、染色體檢查或基因診斷，以檢出攜帶者;②全面的體格檢查，主要是對急性傳染病，結核病，或嚴重的心、肝、腎疾病，泌尿道慢性炎癥等可嚴重威脅個(gè)人或配偶健康的疾病，以及女方的嚴重貧血、糖尿病等可對胎兒造成影響的疾病的檢出，并動(dòng)員經(jīng)治愈后才可結婚;③對男女生殖器官的檢查，檢出性器官畸形，兩性畸形等疾患，以便極早采取措施。

　　(2)遺傳咨詢(xún)：遺傳咨詢(xún)(genetic counselling)是由臨床醫生從遺傳學(xué)上作肯解答遺傳病患者及其親屬提出的有關(guān)遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預后等問(wèn)題，估計患者的子女再患某病的概率，并提出建議及指導，以供患者及其親屬參考。遺傳咨詢(xún)的意義在于：①減輕患者身體和精神上的痛苦，減輕患者及其親屬的心理壓力，幫助他們正確對待遺傳病、了解發(fā)病概率，采取正確的預防、治療措施;②降低人群遺傳病的發(fā)生率，降低有害基因的頻率，及減少傳遞機會(huì )。

　　①遺傳咨詢(xún)的分類(lèi)和內容：

　　A.婚前咨詢(xún)：婚前男女雙方在得知一方或其親屬中有某種遺傳病時(shí)，詢(xún)問(wèn)能否結婚?后代中該病的發(fā)病情況怎樣?

　　B.產(chǎn)前咨詢(xún)：夫妻中的一方或其親屬中有某種遺傳病或先天性畸形，詢(xún)問(wèn)后代類(lèi)似疾病的發(fā)生情況;若已作過(guò)某種遺傳病或先天性畸形，詢(xún)問(wèn)再生育時(shí)后代情況及如何預防患兒的出生。妊娠期曾患某病、服用某藥或接觸有毒物質(zhì)或放射線(xiàn)，詢(xún)問(wèn)胎兒的可能情況。

　　C.一般遺傳咨詢(xún)：除了上述的情況外，還詢(xún)問(wèn)可否近親婚配?已經(jīng)發(fā)病個(gè)體的防治辦法，出現某些癥狀或體征疑為遺傳病者想得到解釋等。

　　盡管咨詢(xún)者的年齡、職業(yè)、知識基礎和文化水平各不相同，來(lái)意和要求也不一樣，但遺傳咨詢(xún)的基本內容可以歸納為以下4方面：a.明確診斷是否屬于遺傳性疾病;b.解答各種問(wèn)題，包括防治和預后;c.推算復發(fā)風(fēng)險率;d.商討對策。為了完成這些內容，遺傳咨詢(xún)通常采用的程序包括：a.通過(guò)病史和家系調查，體格檢查和必要的輔助檢查和特殊的遺傳學(xué)檢查分析，確定是否為遺傳病，以何種方式遺傳;b.按照遺傳方式和特點(diǎn)估計復發(fā)風(fēng)險率;c.通過(guò)商談、討論、提出預防、治療對策和婚姻、生育指導。