肢體變細變短

肌肉萎縮最明顯表現，一個(gè)是肢體變細，周徑變短，再一個(gè)表現是肌肉松馳沒(méi)有張力俗稱(chēng)：”松懈”。肢體變細變短是肌肉萎縮、進(jìn)行性面偏側萎縮癥的臨床表現。 肌肉萎縮是指橫紋肌營(yíng)養不良，肌肉體積較正常縮小，肌纖維變細甚至消失。神經(jīng)肌肉疾肥大。肌肉營(yíng)養狀況除肌肉組織本身的病理變化外，更與神經(jīng)系統有密切關(guān)系。脊髓疾病常導致肌肉營(yíng)養不良而發(fā)生肌肉萎縮。 肌肉萎縮癥是包含骨骼肌的進(jìn)步弱點(diǎn)和退化描繪的幾種遺傳性疾病的期限。1868年最共同的形式是由法國神經(jīng)學(xué)家 GuillaumeB.A.Duchenne描述的。Duchenne肌肉萎縮癥被繼承作為隱性混亂，基因繼續X染色體。就像血友病，疾病是伴性的，影響男性。弱點(diǎn)的癥狀在幼兒期開(kāi)始。反常地擴大的那些是由肌肉的濾滲部分地造成的油脂。肌肉的進(jìn)一步破壞導致輪椅存在，通常年齡是13。死亡由二十年代末通常發(fā)生。母載體可以由測量酵素以肌酸激酶著(zhù)名的簡(jiǎn)單的驗血在許多情況下查出，并且1985年，通過(guò)測試表Duchenne基因的出現的基因標記。1986年 大基因的地點(diǎn)在X染色體被確定了。在第二十個(gè)妊娠星期之前，懷孕冒疾病之險可以通過(guò)分析胎兒血液監測。肌肉萎縮癥的其他形式仿效繼承的各種各樣的形式，并且也許影響兩性孩子和成人。一些比Duchenne形式是較不嚴厲和進(jìn)步。治療為疾病的任何形式不存在。在1987年，有位研究員辨認反常 Duchenne基因生產(chǎn)以反常形式的蛋白質(zhì)，命名了這蛋白質(zhì)dystrophin。蛋白質(zhì)以后位于正常肌肉的外面膜。缺乏蛋白質(zhì)顯示導致 Duchenne和疾病的其他形式。療法1990年開(kāi)發(fā)的介入移植的健康細胞入患者的肌肉以疾病。早期的結果在改進(jìn)表示，健康細胞開(kāi)始做 dystrophin并且援助肌肉。