指甲、耳軟骨出現(xiàn)褐色色素沉著
指甲、耳軟骨出現(xiàn)褐色色素沉著
指甲、耳軟骨出現(xiàn)褐色色素沉著是褐黃病的臨床癥狀之一， 褐黃病(ochronosis)是由于機體缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisate oxidase)使苯丙氨酸、酪氨酸中間代謝產物(尿黑酸)不能進健康搜索一步氧化分解，聚積于體內使皮膚、鞏膜、軟骨顏色變暗火罐網(wǎng)，同時尿黑酸引起軟骨和其他結締組織色素沉著，出現(xiàn)脊柱和外周大關節(jié)的退行性關節(jié)炎。故又稱褐黃病。另一方面尿黑酸隨尿液排出，在尿液中經堿化、氧化，使尿色變黑健康搜索，所以又稱黑酸尿(Alkaptonuria)癥。 本病為一種罕見的遺傳性疾病少見。國外報道其患病率為每百萬人口中有3～5例。由于尿黑酸容易沉積于軟骨使關節(jié)變性。而在臨床上常出現(xiàn)關節(jié)病故稱為褐黃病性關節(jié)病。
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