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苯丙氨酸代謝障礙

苯丙氨酸代謝障礙

苯丙酮尿癥(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見(jiàn)。本病遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一,主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等,腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療,則前述臨床表現可不發(fā)生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復。

小貼士

患病部位:

其他

所屬科室:

小兒科

相關(guān)疾病:

苯丙酮尿癥

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常用檢查:

尿三氯化鐵試驗 血常規

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