失鹽

失鹽是指由于各種原因致使機(jī)體失去的鹽分過(guò)多的一種疾病。失鹽可引發(fā)失鹽性腎炎和假性醛固酮減少癥。 失鹽性腎炎又稱Thorn綜合征，目前認(rèn)為它是一組以嚴(yán)重腎性失鹽為特征的某些腎臟病的特殊類型。 失鹽性腎炎是各種原因引起的腎小管功能障礙性疾病，1944年由Thorn首次報(bào)道，故又叫Thorn綜合征。它是一組以嚴(yán)重腎性失鹽為特征的某些腎臟病的特殊類型，最多見于慢性腎盂腎炎，其次為腎髓質(zhì)囊性病、多囊腎及腎鈣化等。 本病的突出臨床表現(xiàn)是低鈉血癥，可導(dǎo)致循環(huán)衰竭、脈搏細(xì)速、血壓下降或體位性低血壓、昏厥、周圍靜脈塌陷等，病人常伴有失水、皮膚彈性差、眼球凹陷、肌無(wú)力、食欲不振、惡心嘔吐、體重下降以及嚴(yán)重肌痙攣等。如不及時(shí)補(bǔ)充鈉鹽，病人可因失水、失鹽、腎小球?yàn)V過(guò)率急劇下降引起尿毒癥而死亡。本病血鈉、血氯都降低，但血鉀稍高，血尿素氮也可有不同程度的增高，并常有代謝性酸中毒、尿鈉持續(xù)增多、尿中醛固酮排出量增加等，所以應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院檢查治療。 假性醛固酮減少癥(pseudohypoaldosteronism)又稱Cheek-Perry綜合征，系Cheek及Perry(1958)首次報(bào)道，是一種少見的失鹽綜合征。發(fā)病年齡多在新生兒期，可于生后數(shù)小時(shí)出現(xiàn)癥狀反復(fù)嘔吐、腹瀉，渴感減退或消失，生長(zhǎng)發(fā)育落后為主要癥狀(甚至是白癡);有些病例則于限鹽或應(yīng)用醛固酮拮抗劑才顯露癥狀，并隨年齡增長(zhǎng)而自行緩解。 臨床認(rèn)為本病的病因是病人的靶器官(腎小管、唾液腺、汗腺和結(jié)腸)上的醛固酮受體缺乏，或醛固酮與其受體結(jié)合減少或完全不能結(jié)合所致;分子生物學(xué)及分子生物化學(xué)的進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)假性醛固酮減少癥的病因?qū)W基礎(chǔ)是由基因決定的細(xì)胞膜上鈉通道功能障礙。在不同的病人受體的靶器官不一定相同，其臨床表現(xiàn)的失鹽程度也輕重不一。由于大多數(shù)病人可追溯出失鹽的家族史，因此，有報(bào)道認(rèn)為本病是一種遺傳性疾病，其遺傳方式可表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，也可表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳。