半年或1歲以后逐步出現智能減退
半年或1歲以后逐步出現智能減退
氨基酸代謝病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或稱(chēng)為氨基酸尿癥(aminoaciduria)。可分為兩大類(lèi)：一類(lèi)是酶缺陷，使氨基酸分解代謝阻滯，另一類(lèi)是氨基酸吸收轉運系統缺陷。在Rosenberg和Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中，至少有一半有明顯的神經(jīng)系統異常，其他20種氨基酸病導致氨基酸的腎臟轉運缺陷，后者可導致繼發(fā)性神經(jīng)系統損害。 像其他遺傳性代謝性疾病一樣，氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長(cháng)、發(fā)育或分娩，早期可無(wú)體征。主要臨床特征為出生時(shí)外表和活動(dòng)正常，半年或1歲以后逐步出現智能減退，適當氨基酸補充、飲食控制、維生素等綜合治療后，不少病例神經(jīng)癥狀可以改善。
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