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蛋氨酸吸收不良綜合征

蛋氨酸吸收不良綜合征

蛋氨酸吸收不良綜合征也稱(chēng)干蛇麻尿癥(oasthousedisease)Smith和Strang(1958)首先報道,代謝缺陷是腸道內蛋氨酸轉移功能障礙,也可影響其他氨基酸代謝常在嬰兒期起病,智能發(fā)育遲滯,全身毛發(fā)纖細色淡伴發(fā)作性呼吸加快發(fā)熱及癇性發(fā)作可有全身伸直性痙攣狀態(tài)。尿中有干芹菜或熬糖的特殊氣味色譜法分析為大量γ-羥基丁酸及多種氨基酸糞便中有大量蛋氨酸。治療主要是限制蛋氨酸攝入的飲食療法。

小貼士

患病部位:

腹部

所屬科室:

內科

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常用檢查:

胃腸道CT檢查

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