蛋氨酸吸收不良綜合征
蛋氨酸吸收不良綜合征
蛋氨酸吸收不良綜合征也稱干蛇麻尿癥(oasthousedisease)Smith和Strang(1958)首先報(bào)道，代謝缺陷是腸道內(nèi)蛋氨酸轉(zhuǎn)移功能障礙，也可影響其他氨基酸代謝常在嬰兒期起病，智能發(fā)育遲滯，全身毛發(fā)纖細(xì)色淡伴發(fā)作性呼吸加快發(fā)熱及癇性發(fā)作可有全身伸直性痙攣狀態(tài)。尿中有干芹菜或熬糖的特殊氣味色譜法分析為大量γ-羥基丁酸及多種氨基酸糞便中有大量蛋氨酸。治療主要是限制蛋氨酸攝入的飲食療法。
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