容貌逐漸變得粗笨
容貌逐漸變得粗笨
容貌逐漸變得粗笨是指患者在發(fā)育過程中，由于骨骼的病變導致患者容貌的粗笨樣變化。容貌逐漸變得粗笨是黏多糖貯積癥Ⅰ型的典型表現(xiàn)之一。是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風濕病其共同臨床特征為有程度不等的骨骺改變，智力落后，內(nèi)臟受累和角膜渾濁;生化特點是酸性黏多糖分解代謝缺陷以致細胞內(nèi)貯積過多的黏多糖同時尿中也有過多的黏多糖排出。
小貼士
- 患病部位：
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頭部
- 所屬科室：
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小兒科 生殖健康
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