脂質(zhì)沉積癥 應該做什么檢查
1.病史 注意發(fā)病年齡，家族遺傳病史，隱襲性發(fā)病，緩慢逐漸進(jìn)展的起病方式，有無(wú)發(fā)育遲滯，病后精神狀態(tài)異常，智力減退，表情淡漠，運動(dòng)笨或肢體癱瘓，視力障礙，聽(tīng)力障礙，抽搐或去腦強直發(fā)作，尿便失控等。
2.一般體檢 注意有無(wú)肝、脾及淋巴結腫大，皮膚魚(yú)鱗癬，黃色瘤或丘疹樣皮損，有無(wú)白內障。
檢查：
1.神經(jīng)檢查
應檢查視力、視野和眼底，黃斑區有無(wú)櫻桃紅斑點(diǎn)，眼球運動(dòng)受限，智力障礙或智能反應遲滯，雙耳聽(tīng)力下降，言語(yǔ)減少或言語(yǔ)不能，智力減退，白癡或癡呆，共濟及構音障礙，肢體癱瘓，肌張力增高或肌強直，雙Babinski征(+)，周?chē)透杏X(jué)障礙。
2.輔助檢查
周?chē)Ｒ帲“澹趋馈B骨、脊柱X線(xiàn)片，尿17-羥、17酮皮質(zhì)類(lèi)固醇含量檢查，血漿中植烷酸檢查，腦電圖、腦CT或MRI、骨髓檢查，腦脊液檢查，心電圖檢查。必要時(shí)考慮腦活檢。
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