由該病所導致的精神發(fā)育遲滯，其智力低下的程度比較嚴重。有資料表明，中度和重度在60%以上。臨床表現大多以安靜、遲鈍、萎靡、活動(dòng)減少者為常見(jiàn)，少部分性情暴躁，哭笑無(wú)常。言語(yǔ)障礙和聽(tīng)力障礙都比較常見(jiàn)。湖北省某縣曾對936名病人進(jìn)行觀(guān)察，發(fā)現全部有不同程度的言語(yǔ)障礙，其中全啞者545例(占58.4%)，伴聽(tīng)力障礙737例(占78.8%)，全聾252例(占26.9%)。

　　體格發(fā)育遲緩、發(fā)育不良是本病的另一特征。病人身材矮小且不勻稱(chēng)，身體下部短于上部，骨骼發(fā)育遲緩，表現為骨核出現遲，發(fā)育小，掌指骨細小，不少病人合并運動(dòng)功能不良，重者可見(jiàn)癱瘓。性發(fā)育遲緩，輕度病人性發(fā)育完全并可生育。體重低于同齡人。

　　檢查可見(jiàn)：體溫、脈搏、血壓一般正常，甲狀腺功能基本正常。血清蛋白結合碘及丁醇提取碘大多減低，甲狀腺吸131碘率增高，呈碘饑餓曲線(xiàn)，血清膽固醇正常或偏低。X線(xiàn)檢查骨齡落后于正常年齡，顱骨腦回壓跡可增多，蝶鞍偶見(jiàn)增大。腦電圖基本頻率偏低，節律不整，大多出現陣發(fā)性雙側同步θ波，可見(jiàn)α波。重癥病人心電圖可見(jiàn)低電壓，T波低平或雙相，Q-T間期延長(cháng)及不完全性右束支傳導阻滯。