凡臨床呈現無(wú)癥狀性血尿(以持續或間斷鏡下血尿為主)而又有陽(yáng)性家族史 (常染色體顯性或隱性遺傳)的青壯年患者，腎活檢電鏡檢查若揭示彌漫性GBM變薄即應考慮此病。但發(fā)現腎小球基底膜變薄不等于可作出薄腎小球基底膜病的診斷，必須有腎活檢顯示腎小球基底膜致密層無(wú)分離和板層狀改變，才能作出本病診斷。

　　如要進(jìn)一步作出良性家族性薄腎小球基底膜病(家族性良性血尿)的診斷則須謹慎。只有多年跟蹤觀(guān)察后發(fā)現腎病無(wú)進(jìn)展，腎活檢顯示腎小球基底膜致密層無(wú)分離和板層狀改變，方可確立診斷。對診斷為該病的患者須進(jìn)行定期腎臟病學(xué)檢查，尤應注意尿蛋白的出現，最好能對家族成員進(jìn)行尿檢查。

　　由于正常腎小球基底膜厚度的易變性和組織固定和包埋方法不同，因此文獻中薄腎小球基底膜的定義不一致。另外，腎小球基底膜的厚度是與年齡和性別依賴(lài)的，Vogler發(fā)現在出生后前2年，腎小球基底膜和致密層的厚度迅速增加，分別從出生時(shí)的(169±30)nm和(98±23)nm到2歲時(shí)的(245±49)nm和(189±42)nm。之后這些結構逐漸自然增加，11歲時(shí)腎小球基底膜達(285±39)nm，致密層達(219±42)nm。成年后，男性基底膜厚約(373±42)nm超過(guò)了女性的厚度(326±45)nm。

　　現在已在回顧性研究的基礎上建立了薄腎小球基底膜病診斷原則，Stelles等和Tiebosch等報道用250nm作為界值，而有些實(shí)驗室正常值較高，為330nm，用于診斷成人薄腎小球基底膜病;對兒科患者，腎小球基底膜低于250nm就被認為是變薄，故在兒童患者中作薄腎小球基底膜病的診斷要謹慎。Tiebosch等報道薄腎小球基底膜病患者不同部位的基底膜厚度有變化應當測定2～3個(gè)腎小球以獲得最準確的結果。每個(gè)試驗室都應當試圖去建立自己的腎小球基底膜厚度的正常均數和標準準差并決定優(yōu)先選擇算術(shù)均數還是幾何均數。

　　Basta-Jovanovic等報道，薄腎小球基底膜病時(shí)致密層的厚度明顯減少。對于血尿患者的活檢標本，如果致密層的邊緣看得很清楚，可測定致密層厚度幫助診斷。

　　Dische發(fā)現患薄腎小球基底膜病的女∶男比例約為2∶1，這可能與女性腎小球基底膜正常值較低有關(guān)。某研究表明在學(xué)齡兒童的非選擇人群中，有一次微量血尿發(fā)作的發(fā)生率為4%。本病診斷要點(diǎn)：

　　1.發(fā)生年齡 薄基膜腎病可發(fā)生在任何年齡，據報道最小者1歲，最大年齡為86歲

　　2.癥狀 多數患者無(wú)癥狀，或偶爾發(fā)現鏡下血尿，無(wú)或有輕度蛋白尿血壓正常及腎功能正常。肉眼血尿蛋白尿于上呼吸道感染期間或感染后或劇烈運動(dòng)后出現，罕見(jiàn)有類(lèi)似于IgA腎病的反復腰痛為初發(fā)癥狀。

　　3.實(shí)驗室檢查，血補體血漿蛋白電泳，抗核抗體，血小板計數，尿素氨肝酐均正常，患者尿紅細胞位相顯微鏡檢查為大小不一、多種形態(tài)的腎小球源性紅細胞，約1/3患者有紅細胞管型。

　　4.腎臟活檢光鏡檢查正常或輕度異常，腎小球系膜呈輕度至中度增生免疫熒光陰性，電鏡下只有彌漫性GBM變薄而無(wú)電子致密物沉積，這也是本病惟一的或最重要的病理特性。正常基膜寬度為300～400nm而在本病基膜寬度僅為150～225nm，最薄的腎小球基膜為110nm，為正常人的1/3～2/3。根據以上要點(diǎn)薄基膜腎病診斷可成立。