男性多于女性。部位多見于肩胛骨、鎖骨、肱骨、胸椎及肋骨。其次可見于骨盆、胸椎及腰椎，亦可見于肱骨。發(fā)生于尺骨、橈骨、腕骨及掌指骨者較少見，脛骨、腓骨及趾骨者也少見，有時亦可發(fā)生于上、下頜骨。

　　病變部位的主要癥狀是肢體疼痛，無支持力，患部功能障礙，病理骨折是常見的癥狀和合并癥。

　　病變發(fā)生于胸椎者可引起病理骨折合并截癱導(dǎo)致死亡。

　　X線檢查

　　在病變部骨質(zhì)呈大塊溶骨性骨質(zhì)吸收，骨干變細，皮質(zhì)變薄。大塊骨質(zhì)吸收后呈現(xiàn)骨質(zhì)缺損，殘端呈尖削狀。有殘存疏松的萎縮骨，無新生骨，無骨膜反應(yīng)，無軟組織腫塊。

　　據(jù)認為：長期接觸氯乙烯可導(dǎo)致肢端溶骨癥。其主要表現(xiàn)為多發(fā)性骨溶解，尤其是鎖骨、肩胛骨、肱骨、乳糜胸、神經(jīng)損害、骨損害附近的血管瘤或淋巴管瘤，后者常是診斷的重要線索。嚴重者，脊柱橫斷導(dǎo)致截癱，累及大血管引起大出血。顱骨破壞，導(dǎo)致其附近神經(jīng)受累。發(fā)生在頜骨的溶骨癥，常常有牙齒松動、移位或自行脫落等情況，最終可能導(dǎo)致整個上、下頜骨，甚至顱骨溶解。因為沒有了下巴，進食、說話、甚至呼吸、抬頭等日?；顒佣紩艿接绊?，使患者痛苦不堪。(圖為溶骨癥的組織病理學(xué)表現(xiàn))

　　骨破壞一般認為是骨中的血管淋巴管增殖，引起大塊骨質(zhì)溶解。大量纖維化完全或部分替代了骨組織，可繼發(fā)性地累及鄰近的皮膚和(或)組織。本病國外有散在病例報道，Hagberg報道1例，無外傷性骨折史和皮膚損害。國內(nèi)報道較少，黃強等1996年報道1例僅有骨損害，卻無系統(tǒng)損害和皮膚損害。王天舒等于2001年報告1例下頜骨溶骨癥，拔牙后下頜骨呈進行性慢性吸收，并發(fā)生病理性骨折。

　　溶骨癥的組織病理學(xué)表現(xiàn)無特異性，光鏡下可見纖維組織增生，骨組織被溶解、吸收，未見破骨細胞，無骨組織增生，可見擴大的血管腔。

　　溶骨癥應(yīng)與惡性腫瘤、早期化膿性骨髓炎和伴有腎病的特發(fā)性骨質(zhì)溶解癥等相鑒別。惡性腫瘤多表現(xiàn)為界限不清的腫塊，常伴有局部疼痛、感覺消退或消失，而溶骨癥無此癥狀。慢性骨髓炎X線片常示有死骨形成，病變多位于下頜體和下頜支，很少同時累及。而溶骨癥X線片示無死骨形成，病變部位多同時累及下頜體和下頜支。