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二堿基氨基酸尿癥

二堿基氨基酸尿癥 應(yīng)該做什么檢查

  臨床表現(xiàn)分為兩型:

  1.I型無癥狀型二堿基氨基酸尿。以賴氨酸為主,無癥狀。

  2.Ⅱ型為重癥二堿基氨基酸尿。

  (1)血漿二堿基氨基酸濃度下降。

  (2)蛋白質(zhì)不耐受綜合征:嘔吐、腹瀉、高氨血癥。

  (3)肝脾腫大,生長及發(fā)育障礙。

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