二堿基氨基酸尿癥 應(yīng)該做什么檢查
臨床表現(xiàn)分為兩型：
1.I型無癥狀型二堿基氨基酸尿。以賴氨酸為主，無癥狀。
2.Ⅱ型為重癥二堿基氨基酸尿。
(1)血漿二堿基氨基酸濃度下降。
(2)蛋白質(zhì)不耐受綜合征：嘔吐、腹瀉、高氨血癥。
(3)肝脾腫大，生長及發(fā)育障礙。
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