巨腸癥之臨床表徵以「便秘」為主。常常在出生第一天就無(wú)法順暢解下胎便(約占94%)，與正常的新生兒不同。從醫院抱回家后，這些嬰兒常出現便秘現象(93%)，并且因便秘而容易腹脹，因腹脹又食慾不振、嘔吐(64%)，這些癥狀很容易被誤認為「奶粉不合」、「嬰兒腹絞癥」 、「胃食道逆流」……等。由于糞便堆積在「無(wú)神經(jīng)節腸段」的前端，愈堆愈多，可能會(huì )因「細菌增生」而導致腸炎及慢性腹瀉(26%)，極少數更因為重力的關(guān)係，壓迫性地解出一些病人本身無(wú)法控制的糞便，稱(chēng)「遺屎」(僅占先天性巨腸癥之3%，遺屎大都是因后天性慢性便祕引起) 。　　臨床上，巨腸癥的病人如果合併腸炎或慢性腹瀉，其預后較差，即使開(kāi)刀解決，也常會(huì )繼續存在胃腸癥狀而有生長(cháng)遲滯的情形。有些病人則因糞便堆積，或因擴大的直腸壓迫到膀胱，造成膀胱無(wú)法順暢排尿，會(huì )脹尿、遺尿、輸尿管擴大及水腎等。少數病例是以大腸過(guò)脹以致穿孔破裂造成急性腹癥