患兒多發(fā)畸形比18三體綜合征及21三體綜合征均嚴(yán)重，出現(xiàn)生長發(fā)育障礙、喂養(yǎng)困難、生活力差、智能遲鈍、肌張力低下，常有驟發(fā)恐懼征象和呼吸暫停及運(yùn)動(dòng)性驚厥發(fā)作，伴有腦電圖高峰性節(jié)律不齊改變?；純侯^小，前額后縮，顳部窄，前囟及骨縫寬，顱頂頭皮有潰瘍。瞼裂呈水平線，可見不同程度的小眼至無眼，眼距寬，有白內(nèi)障、虹膜缺損及視網(wǎng)膜發(fā)育異常。可見獨(dú)眼畸形、大扁平三角嘴、薄嘴及小下頜。2/3病例見上唇裂，常為兩側(cè)性，并伴有腭裂。耳位低，耳輪較平而界限不清，且有耳聾。面、前額或頸背可有一個(gè)或多個(gè)血管瘤。頸部皮膚松。第12肋骨發(fā)育不良或缺如，骨盆發(fā)育不良伴髖臼角平。80%病例有先天性心臟病，主要為室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、房間隔缺損等。消化道畸形可見結(jié)腸旋轉(zhuǎn)不良、臍和腹股溝疝、胰腺或脾組織異位等。手指屈曲重疊或有或無，常見六指(趾)，指甲過度凸出。足呈搖椅底樣足，足跟突出。30～60%患兒有泌尿系畸形，可見多囊腎、腎盂積水、雙腎及雙輸尿管。男性80%有隱睪，見陰囊畸形，女性可有雙角子宮、陰蒂肥大及雙陰道。

　　X線檢查：頭顱骨及肋骨異常，有時(shí)缺乏第一及第二脊柱，可見骶骨增生。骨齡落后。

　　皮膚紋理：皮膚皺褶異常為本征重要表現(xiàn)。60%有通貫手。