[臨床表現(xiàn)]

　　典型表現(xiàn)為侏儒、骨端增大、關(guān)節(jié)運(yùn)動受限和疼痛。發(fā)病年齡越早，關(guān)節(jié)變形和侏儒越為明顯，成人患者的癥狀一般較輕，常僅限于關(guān)節(jié)。

　　[影像學(xué)表現(xiàn)]

　　本病是在骨發(fā)育過程中發(fā)生的全身性、多發(fā)灶性、軟骨壞死性疾病，造成的骨關(guān)節(jié)損害將持續(xù)終身，X線征象歸納如下：

　　1.干骺端邊緣模糊或凹凸不平，呈波浪狀以至鋸齒狀。如病變繼續(xù)發(fā)展，指骨端不整齊的邊緣可呈碎裂現(xiàn)象。此時，關(guān)節(jié)無明顯變形。

　　2.以骨骺與骨干開始融合為特征。骨骺自中央部分開始融合，漸擴(kuò)展到邊緣，骨骺本身亦有破壞、分節(jié)、不整等現(xiàn)象，也可能完全被吸收。干骺端可呈杯口狀凹陷，骨髓嵌入其中而早期愈合，停止發(fā)育。

　　3.干骺完全融合，骨的縱向發(fā)育停止，病骨變短變粗。因?yàn)楦鞲慎康娜诤线t早不同，以致各指骨可呈現(xiàn)長短不齊，骨端寬大變形，使關(guān)節(jié)粗大。

　　4.如干骺端愈合以后的青年發(fā)病，臨床癥狀多見且嚴(yán)重。關(guān)節(jié)相對骨端都有損害，可影響整個關(guān)節(jié)，表現(xiàn)為大骨節(jié)畸形，可伴有短骨干。

　　5.大骨節(jié)病所見的系列征象都是軟骨壞死后的修復(fù)和繼發(fā)變化。只有經(jīng)過修復(fù)組織特別是骨的改變塑型，病變才能發(fā)展到消退、穩(wěn)定或發(fā)生畸形。