胞質(zhì)分裂蛋白8（DOCK8）缺陷綜合征是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。是由于編碼胞質(zhì)分裂蛋白8的基因突變所致，該綜合征有多種特征性的皮膚表現，如有嚴重的皮膚病毒感染、特應性皮炎樣皮疹、反復皮膚及呼吸系統的葡萄球菌感染，早發(fā)皮膚惡性腫瘤及多種其他系統的表現。實(shí)驗室檢查表現為外周血T淋巴細胞減少，嗜酸性粒細胞增多。本病臨床上較少見(jiàn)，劉佳瑋、馬東來(lái)綜述了其臨床表現、實(shí)驗室檢查、發(fā)病機制、鑒別診斷、治療和預后。
臨床表現
①病毒感染：皮膚病毒感染是DOCK8缺陷綜合征的特征之一，主要病原體有HSV、水痘-帶狀皰疹病毒、HPV和傳染性軟疣病毒，可以引起皮膚的局部感染，少數情況下可引起系統感染，如進(jìn)行性多灶性腦白質(zhì)病。
②真菌感染：常見(jiàn)病原菌有皮膚黏膜念珠菌、卡氏肺孢子菌、組織胞漿菌、隱球菌腦膜炎等，其中以皮膚黏膜念珠菌感染最為常見(jiàn)。
③細菌感染：主要致病菌有肺炎鏈球菌、流感嗜血桿菌和沙門(mén)菌等，可以引起反復發(fā)作的鼻竇炎、肺炎和胃腸炎等。
④特應性皮炎樣皮疹：出現最早，且常伴有繼發(fā)感染，其中以金黃色葡萄球菌最為常見(jiàn)。患者多有一種或多種食物或吸入過(guò)敏原的嚴重過(guò)敏，常伴有哮喘。
⑤皮膚腫瘤：常早期發(fā)生皮膚腫瘤，如鱗狀細胞癌、皮膚T細胞淋巴瘤、彌漫大B細胞淋巴瘤、Burkitt淋巴瘤、微囊腫性附屬器癌和平滑肌肉瘤等。
⑥自身免疫性疾病：如自身免疫性溶血性貧血、中樞神經(jīng)系統血管炎等。
⑦其他：硬化性膽管炎、軟組織肉芽腫和原發(fā)性中樞神經(jīng)系統淋巴瘤等。
實(shí)驗室檢查
主要表現為外周血T淋巴細胞數目減少、嗜酸性粒細胞增多及血清抗體的異常。
輔助診斷
T細胞受體切除環(huán)在DOCK8缺陷綜合征患兒中降低，因此，對可能有遺傳性免疫缺陷的家庭，其新生兒應進(jìn)行T細胞受體切除環(huán)篩查。若發(fā)現T細胞受體切除環(huán)下降，但又不伴有嚴重聯(lián)合免疫缺陷病時(shí)，應考慮DOCK8缺陷綜合征的可能。
鑒別診斷
本病主要需與Job綜合征和Wiskott-Aldrich綜合征等病鑒別。Job綜合征：為高IgE綜合征的一種特殊類(lèi)型，屬于常染色體顯性遺傳，突變基因定位于信號轉導與轉錄激活因子3（STAT3）。與Job綜合征的鑒別：①DOCK8缺陷綜合征很少有骨骼和牙齒的異常；②DOCK8缺陷綜合征患者的皮炎符合經(jīng)典的特應性皮炎，并且病情較Job綜合征更嚴重；③DOCK8缺陷綜合征患者常有食物和環(huán)境過(guò)敏（70%），50%的患者伴有哮喘，而在Job綜合征中食物過(guò)敏非常少見(jiàn)；④DOCK8缺陷綜合征往往在新生兒即有皮疹；⑤95%的DOCK8缺陷綜合征患者有廣泛的、難治性的病毒感染，而在Job綜合征中卻很少見(jiàn)；⑥DOCK8缺陷綜合征常30歲之前發(fā)生皮膚腫瘤；⑦Job綜合征預后較好，可以存活至50～60歲，而DOCK8缺陷綜合征預后較差；⑧免疫學(xué)方面，Th2細胞在DOCK8缺陷的患者中常升高，在Job綜合征的人群中降低。Wiskott-Aldrich綜合征患者有濕疹樣皮疹，血IgE升高伴低淋巴細胞血癥，有發(fā)生感染的傾向，并易患血液系統腫瘤，但不伴有嚴重的哮喘和過(guò)敏癥狀。
治療
本病治療困難，雖然外用糖皮質(zhì)激素或磷酸酶拮抗劑可以緩解皮炎癥狀，但可能會(huì )加重皮膚感染，因此應慎用。因患者有局部皮膚或全身葡萄球菌感染的可能，必要時(shí)可全身應用抗生素。窄譜UVB等光療可增加患鱗狀細胞癌的風(fēng)險，因此禁用。本病患者皮膚病毒感染的治療很困難，多數患者局部及系統應用抗病毒藥無(wú)明顯療效，局部注射IFN-α雖有一定的療效，但有可能會(huì )加重特應性皮炎樣的皮損。本病患者的腫瘤風(fēng)險增加，應注意防曬，定期進(jìn)行全身皮膚檢查，必要時(shí)對不典型的皮疹行組織病理檢查。
造血干細胞移植可以緩解皮膚癥狀，糾正免疫缺陷，但移植本身存在移植物抗宿主病等風(fēng)險，需要權衡利弊。
預后
DOCK8缺陷綜合征的患者，因基因有異常，疾病持續發(fā)展不能緩解，預后較差。但通過(guò)預防及治療皮膚感染，及時(shí)發(fā)現潛在的皮膚腫瘤，可以提高患者的生活質(zhì)量，延長(cháng)存活期。
乳果糖口服溶液: - 慢性或習慣性便秘：調節結腸的生理節律。 - 肝性腦病（PSE）：用于治療和預防肝昏迷或昏迷前狀態(tài)。 枯草桿菌二聯(lián)活菌腸溶膠囊:治療腸道菌群失調（抗生素、化療藥物等）引起的腹瀉、便秘、腸炎、腹脹，消化不良，食欲不振等。
健客價(jià)： ￥756用于某些抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細胞內感染的輔助治療（如帶狀皰疹、流行性乙型腦炎、白色念珠菌感染、病毒性心肌炎等）；亦可作為惡性腫瘤的輔助治療劑；本品可用于濕疹、血小板減少、多次感染綜合征、慢性皮膚黏膜真菌病等免疫缺陷疾病。
健客價(jià)： ￥39用于某些抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細胞內感染的輔助治療（如帶狀皰疹、流行性乙型腦炎、白色念球菌感染、病毒性心肌炎等）；亦可作為惡性腫瘤的輔助治療；本品可用于濕疹、血小板塊減少、多次感染綜合征、慢性皮膚黏膜真菌病等免疫缺陷疾病。
健客價(jià)： ￥28用于某些抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細胞內感染的輔助治療（如帶狀皰疹、流行性乙型腦炎、白色念球菌感染、病毒性心肌炎等）；亦可作為惡性腫瘤的輔助治療；本品可用于濕疹、血小板塊減少、多次感染綜合征、慢性皮膚黏膜真菌病等免疫缺陷疾病。
健客價(jià)： ￥26臨床可用于輔助治療某些抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細胞內感染（如帶狀皰疹，流行性乙型腦炎，白色念珠菌感染，病毒性心肌炎等；對惡性腫瘤可作為輔助治療劑；免疫缺陷病(如濕疹、血小板減少、多次感染綜合征及慢性皮膚粘膜真菌病有一定療效)。
健客價(jià)： ￥9.9臨床可用于輔助治療某些抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細胞內感染（如帶狀皰疹，流行性乙型腦炎，白色念珠菌感染，病毒性心肌炎等；對惡性腫瘤可作為輔助治療劑；免疫缺陷病(如濕疹、血小板減少、多次感染綜合征及
健客價(jià)： ￥18用于某些抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細胞內感染的輔助治療(如帶狀皰疹、流行性乙型腦炎、白色念球菌感染、病毒性心肌炎等);亦可作為惡性腫瘤的輔助治療;本品可用于濕疹、血小板塊減少、多次感染綜合征、慢性皮膚黏膜真菌病等免疫缺陷疾病。
健客價(jià)： ￥35干燥綜合征,斯.約二氏綜合征,干眼綜合征等內因性疾患；手術(shù)后、藥物性、外傷、佩戴隱形眼鏡等外因性疾患。
健客價(jià)： ￥32用于帕金森病、帕金森綜合征、藥物誘發(fā)的錐體外系疾患，一氧化碳中毒后帕金森綜合征及老年人合并有腦動(dòng)脈硬化的帕金森綜合征。也用于防治A型流感病毒所引起的呼吸道感染。
健客價(jià)： ￥10神經(jīng)官能癥、經(jīng)前期緊張綜合征、更年期綜合征的輔助治療。
健客價(jià)： ￥32.5用于更年期綜合征，癥見(jiàn)潮熱、盜汗、失眠、煩躁、抑郁、頭痛、心悸等。
健客價(jià)： ￥278用于治療由充血性心衰、肝硬化以及抗利尿激素分泌不足綜合征導致的低鈉血癥。
健客價(jià)： ￥875神經(jīng)官能癥、經(jīng)前期緊張綜合征、更年期綜合征的鎮靜助眠。
健客價(jià)： ￥12用于陣發(fā)性室性心動(dòng)過(guò)速及室上性心動(dòng)過(guò)速（包括伴預激綜合征者）。
健客價(jià)： ￥5癲癇既可作為單藥治療，也可作為添加治療： 用于治療全身性癲癇：包括失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、強直陣攣發(fā)作、失張力發(fā)作及混合型發(fā)作，特殊類(lèi)型綜合征（West,Lennox-Gastaut綜合征）等。 部分性癲癇適用于：簡(jiǎn)單部分性發(fā)作、復雜部分性發(fā)作、部分繼發(fā)全身性發(fā)作。
健客價(jià)： ￥74用于閉塞綜合征、血栓性靜脈炎、毛細血管出血等。
健客價(jià)： ￥7.9胃潰瘍、十二指腸潰瘍、反流性食管炎、卓-艾綜合征（Zollinger-Ellison綜合征）。
健客價(jià)： ￥16胃潰瘍、十二指腸潰瘍、反流性食管炎、卓-艾綜合征(Zollinger-Ellison綜合征)。
健客價(jià)： ￥30用于以下患者的預防動(dòng)脈粥樣硬化血栓形成事件： ·心肌梗死患者（從幾天到小于35天），缺血性卒中患者（從7天到小于6個(gè)月）或確診外周動(dòng)脈性疾病的患者。 ·急性冠脈綜合征的患者 -非ST段抬高性急性冠脈綜合征（包括不穩定性心絞痛或非Q波心肌梗死），包括經(jīng)皮冠狀動(dòng)脈介入術(shù)后置入支架的患者，與阿司匹林合用。 -用于ST段抬高性急性冠脈綜合征患者，與阿司匹林聯(lián)用，可合并在溶栓治療中使用。
健客價(jià)： ￥116用于帕金森病、帕金森綜合征、藥物誘發(fā)的錐體外系疾患，一氧化碳中毒后帕金森綜合征及老年人合并有腦動(dòng)脈硬化的帕金森綜合征。也用于防治A型流感病毒所引起的呼吸道感染。
健客價(jià)： ￥6用于以下患者的預防動(dòng)脈粥樣硬化血栓形成事件： ·心肌梗死患者（從幾天到小于35天），缺血性卒中患者（從7天到小于6個(gè)月）或確診外周動(dòng)脈性疾病的患者。 ·急性冠脈綜合征的患者 -非ST段抬高性急性冠脈綜合征（包括不穩定性心絞痛或非Q波心肌梗死），包括經(jīng)皮冠狀動(dòng)脈介入術(shù)后置入支架的患者，與阿司匹林合用。 -用于ST段抬高性急性冠脈綜合征患者，與阿司匹林聯(lián)用，可合并在溶栓治療中使用。
健客價(jià)： ￥76用于以下患者的預防動(dòng)脈粥樣硬化血栓形成事件： ·心肌梗死患者（從幾天到小于35天），缺血性卒中患者（從7天到小于6個(gè)月）或確診外周動(dòng)脈性疾病的患者。 ·急性冠脈綜合征的患者 -非ST段抬高性急性冠脈綜合征（包括不穩定性心絞痛或非Q波心肌梗死），包括經(jīng)皮冠狀動(dòng)脈介入術(shù)后置入支架的患者，與阿司匹林合用。 -用于ST段抬高性急性冠脈綜合征患者，與阿司匹林聯(lián)用，可合并在溶栓治療中使用。
健客價(jià)： ￥45用于帕金森病、帕金森綜合征。也可用于藥物引起的錐體外系疾患。
健客價(jià)： ￥15用于帕金森病、帕金森綜合征。也可用于藥物引起的錐體外系疾患。
健客價(jià)： ￥13
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