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兜甲蛋白與皮膚病

2017-04-11 來源:國際皮膚性病學雜志  標簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:兜甲蛋白基因突變可導致兜甲蛋白角皮癥,突變體兜甲蛋白發(fā)生核易位干擾了角質形成細胞的終末分化,從而引起相應臨床表型。

  兜甲蛋白是角質包膜的主要組成成分,對表皮的屏障功能起重要作用。該基因的表達調控受多個轉錄因子之間復雜的相互作用共同調控。

  兜甲蛋白基因突變可導致兜甲蛋白角皮癥,突變體兜甲蛋白發(fā)生核易位干擾了角質形成細胞的終末分化,從而引起相應臨床表型。兜甲蛋白在特應性皮炎和銀屑病皮損內亦出現(xiàn)表達減少,其表達異常受相關細胞因子的影響。兜甲蛋白基因突變可影響角質形成細胞的終末分化和表達異常,使皮膚屏障功能受損,導致了臨床表型的發(fā)生發(fā)展,但在兜甲蛋白基因的調控機制方面尚待更全面的研究,突變體兜甲蛋白核易位引起角質形成細胞終末分化異常的機制及與臨床表型之間的關系等亦有待進一步探討。

  兜甲蛋白基因獨特的雜合子插入突變可導致一些先天性皮膚病,且臨床表型各有差異,其中包括火棉膠嬰兒、變異性殘毀性掌跖角化癥及進行性對稱性紅斑角化癥等,它們被統(tǒng)稱為兜甲蛋白角皮癥。

 

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