遺傳性泛發(fā)性色素異常癥是一種常染色體顯性遺傳性皮膚病，常于嬰兒期或幼兒早期發(fā)病，表現(xiàn)為分布軀干和四肢的泛發(fā)性色素沉著斑和減退斑，有時(shí)可累及面部，斑片大小不一、形狀不規(guī)則，一般無(wú)瘙癢或疼痛，可伴發(fā)血小板減少和結(jié)節(jié)性硬化等疾病。

       近年來(lái)該病的分子遺傳學(xué)研究取得較大進(jìn)展，找到3個(gè)不同致病區(qū)域，分別為6q24.2-q25.2、12q21-q23和2q35。發(fā)現(xiàn)2q35上的ATP結(jié)合盒亞家族B成員6為該病的致病基因，進(jìn)一步通過(guò)基因功能證實(shí)，免疫組化顯示，ABCB6抗體在上皮細(xì)胞質(zhì)中彌散性分布，蛋白免疫印跡顯示，ABCB6在黑素細(xì)胞和角質(zhì)形成細(xì)胞中有表達(dá)，斑馬魚(yú)實(shí)驗(yàn)證明了ATP結(jié)合盒亞家族B成員6在色素代謝方面起重要作用。目前報(bào)道，遺傳性泛發(fā)性色素異常癥的ABCB6基因突變位點(diǎn)共8個(gè)，包括1個(gè)移碼突變，7個(gè)錯(cuò)義突變。

　　隨著分子生物學(xué)、分子遺傳學(xué)等學(xué)科的不斷發(fā)展，多種基因測(cè)序和功能研究的方法逐漸成熟，對(duì)于遺傳性泛發(fā)性色素異常癥遺傳學(xué)的研究也將更一步深入，而隨著更多致病基因和突變位點(diǎn)的發(fā)現(xiàn)，將了解遺傳性泛發(fā)性色素異常癥的更多遺傳特征，為臨床實(shí)現(xiàn)對(duì)于遺傳性泛發(fā)性色素異常癥的基因治療提供基礎(chǔ)。