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營(yíng)養不良型大皰性表皮松解癥的診治進(jìn)展

2017-04-02 來(lái)源:國際皮膚性病學(xué)雜志  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:營(yíng)養不良型大皰性表皮松解癥治療方法已大有改進(jìn),并在遺傳學(xué)治療領(lǐng)域有突飛猛進(jìn)之勢,早期進(jìn)行產(chǎn)前診斷尤勝后期治療。

   營(yíng)養不良型大皰性表皮松解癥是遺傳性大皰性表皮松解癥中較為嚴重的類(lèi)型,目前已發(fā)現,Ⅶ型膠原基因COL7A1是其致病的相關(guān)基因,呈現不同的臨床表型與COL7A1等位基因突變的位點(diǎn)和形式不同相關(guān)。多項研究表明,COL7A1基因的突變位點(diǎn)和方式變換可造成不同類(lèi)型和不同病情的營(yíng)養不良型大皰性表皮松解癥。

       近年來(lái),營(yíng)養不良型大皰性表皮松解癥治療方法已大有改進(jìn),并在遺傳學(xué)治療領(lǐng)域有突飛猛進(jìn)之勢,早期進(jìn)行產(chǎn)前診斷尤勝后期治療。除目前臨床應用的有創(chuàng )性羊膜腔穿刺產(chǎn)前診斷技術(shù),超聲、母體血胎兒有核紅細胞分離以及游離胎兒DNA提取技術(shù)的發(fā)展將推動(dòng)無(wú)創(chuàng )性產(chǎn)前診斷技術(shù)的提高,從分子缺陷水平對于營(yíng)養不良型大皰性表皮松解癥的治療又有新的嘗試。

  對胎兒DNA行突變基因位點(diǎn)檢測已在國內外臨床推廣應用,而無(wú)創(chuàng )性手段將成為營(yíng)養不良型大皰性表皮松解癥產(chǎn)前診斷的新發(fā)展方向。
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