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哥倫比亞大學(xué)研究:4分之1的腎病遺傳,DNA測序?qū)⒘腥肽I病常規(guī)檢查

2017-12-13 來源:石家莊腎病醫(yī)院腎病之友  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:哥倫比亞醫(yī)學(xué)中心腎內(nèi)科主任、這項研究的領(lǐng)導(dǎo)者Gharavi教授說:“目前,腎病的知曉率很低,很多病人是在腎衰竭甚至尿毒癥時,身體癥狀嚴(yán)重了才被送到專家那里。但是診斷結(jié)果總是令人沮喪:因為我們診斷不出病因。

  哥倫比亞大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的一項新研究表明,DNA測序可以確定疾病的遺傳原因,并影響許多慢性腎病患者的治療。而且,DNA測序很快就會成為慢性腎病患者常規(guī)診斷檢查的一部分。

  腎病基因檢測有需求、有必要

  該醫(yī)學(xué)中心之所以會研究腎病患者的DNA,是因為美國有14%的人患有慢性腎臟病。而且,其中有4分之1的患者有腎病家族史,這是一個很高的比例,病因的遺傳性不容忽視。

  尿毒癥的病因往往是未知的,即使腎病患者做了腎穿刺活檢,也診斷不出病因。

  哥倫比亞醫(yī)學(xué)中心腎內(nèi)科主任、這項研究的領(lǐng)導(dǎo)者Gharavi教授說:“目前,腎病的知曉率很低,很多病人是在腎衰竭甚至尿毒癥時,身體癥狀嚴(yán)重了才被送到專家那里。但是診斷結(jié)果總是令人沮喪:因為我們診斷不出病因。

  “假設(shè)基因組測試能列入常規(guī)診斷,將幫助我們回答這些診斷問題,而不是發(fā)送一些費時費力,且經(jīng)常令人沮喪的診斷。”

  92名腎病患者已通過基因診斷獲益

  哥倫比亞大學(xué)的研究人員,對92名腎病患者進(jìn)行了整個外顯子組測序。

  應(yīng)該有很多腎友知道,我們體內(nèi)的基因由2部分組成:內(nèi)含子和外顯子。其中內(nèi)含子不表達(dá),表達(dá)出我們的身體結(jié)構(gòu)的基因是外顯子。所以我們無需對龐大的DNA進(jìn)行全部測序,因為其中有用的部分只有8.2%.

  這92人中,有16人不知道自己的病因。研究人員對他們進(jìn)行了外顯子基因測序后得到了診斷,發(fā)現(xiàn)有22名患者可以歸類于13種不同的遺傳病癥候群,這樣的分類為臨床治療提供了指導(dǎo)。同時,這次DNA檢查還發(fā)現(xiàn)了一個新的腎病遺傳基因。

  Gharavi教授說:“基因診斷不僅對臨床決策做出貢獻(xiàn),也決定了哪些家屬應(yīng)該進(jìn)行篩查,以獲得更早的診斷。而且即使尿毒癥發(fā)生,還可以為腎移植選擇合適的捐贈者。”

  (另:此次研究中,一名腎病患者通過DNA分析,發(fā)現(xiàn)了BRCA2突變,從而及時發(fā)現(xiàn)了乳腺癌。)

  在未來,當(dāng)醫(yī)生和患者不滿足于腎穿刺活檢給出的診斷時,DNA檢查或許可以為臨床提供更多指導(dǎo),取得更好的療效,并且?guī)椭覍兕A(yù)測未來是否發(fā)病。

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