一、西醫
治療和預防，要根治遺傳病，應該從基因水平或染色體水平來(lái)糾正已發(fā)生的缺陷，這種方法稱(chēng)為基因治療，屬于基因工程的范疇。但是基因治療在理論上、技術(shù)上還存在著(zhù)極大的困難，目前談不上臨床應用。目前對遺傳病所能進(jìn)行的治療只是在早期診斷的前提下，通過(guò)控制環(huán)境條件(如飲食成分等)，調節代謝過(guò)程，防止癥狀的出現，稱(chēng)為“環(huán)境工程”。目前能應用于環(huán)境工程的治療包括飲食控制療法(如苯丙酮尿癥用低或無(wú)苯丙酮酸奶粉喂養)、藥物療法(如用維生素B6治療B6 依賴(lài)癥，用別嘌呤醇治療痛風(fēng)等)、手術(shù)治療(如脾切除術(shù)治療遺傳性球形紅細胞增多癥)、酶的補充(如異體骨髓移植治療戈謝氏病)和對癥療法(如用抗癲癇藥物控制苯丙酮酸尿癥的驚厥)等。環(huán)境工程雖然可以減輕或消除一些遺傳病的癥狀，對個(gè)體來(lái)說(shuō)是有利的，但是治療結果卻使帶有致病基因的患者不僅存活下來(lái)，甚至還能繼續繁殖后代，而這些患者如果不經(jīng)治療本來(lái)可以自然淘汰，至少不會(huì )繁衍后代。所以環(huán)境工程對整個(gè)人類(lèi)的影響可能是有害的，它將使致病基因的頻率在人群中逐代提高，從而導致遺傳病發(fā)病率的增高。
正因為目前對大多數遺傳病尚無(wú)有效治療方法，所以遺傳病的預防就有特別重要的意義。預防措施包括新生兒篩查、環(huán)境保護、攜帶者的檢出和遺傳咨詢(xún)等方面。新生兒篩查是指對所有出生的嬰兒進(jìn)行某項遺傳病的簡(jiǎn)單檢查，以便在癥狀出現以前就開(kāi)始治療，防止癥狀發(fā)生。只有那些在癥狀出現以前就可以通過(guò)檢查發(fā)現生化異常,而且已有治療措施,而不給予治療日后又會(huì )造成嚴重殘疾的遺傳病才進(jìn)行新生兒篩查。苯丙酮酸尿癥和先天性甲狀腺功能低下在許多國家已列為法定新生兒篩查項目。中國自1982年以來(lái)在北京、上海、天津、武漢等地也進(jìn)行了一些篩查。其中1985年發(fā)表的全國12省市的苯丙酮酸尿癥篩查是中國第一次報告的較大規模的新生兒篩查。生物素基酶缺陷的新生兒篩查在國際上也還是一個(gè)新課題，中國從1987年開(kāi)始已在北京開(kāi)始了這項篩查工作。環(huán)境保護是指減少或消除環(huán)境中的致畸劑、致癌劑、致染色體畸變劑和致基因突變劑，主要是工農業(yè)生產(chǎn)中產(chǎn)生的污染。攜帶者檢出是指將那些外表正常，但帶有致病基因或異常染色體的個(gè)體從人群中檢出，對其婚姻和生育進(jìn)行指導,防止其后代發(fā)生這種遺傳病,檢出的方法主要是染色體檢查、特異的酶活性測定或代謝產(chǎn)物測定以及DNA分析,目前已能對染色體平衡易位及百余種單基因病作攜帶者的檢出，對這些遺傳病的預防有重要意義。遺傳咨詢(xún)， 1952年首先出現在美國，中國70年代以后才開(kāi)展起來(lái)，是醫務(wù)人員對遺傳病患者及其家屬對該遺傳病的病因、遺傳方式、防治、預后，以及提出的各項問(wèn)題進(jìn)行解答，并對患者的同胞子女再患此病的危險率作出估計，給予建議和指導。可以認為遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前診斷和終止妊娠三者為防止遺傳病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨詢(xún)和生育咨詢(xún)也納入遺傳咨詢(xún)的范疇內，這些工作對優(yōu)生優(yōu)育具有重大意義。