遺傳性腎炎別名：Alport綜合征
藥物干預(yù)
近年來有報道環(huán)孢素和血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑對于減少Alport綜合征患者尿蛋白、延緩腎臟病變發(fā)展至終末期腎病的進程方面均有積極的作用。醛固酮受體阻斷劑及血管緊張素受體拮抗劑可以減少Alport綜合征患者的尿蛋白。然而這些研究因缺少充分的循證醫(yī)學(xué)證據(jù)，其療效尚無定論。
腎臟替代治療
對于Alport綜合征進展至終末期腎病患者，可行透析或腎移植治療。腎移植是該病有效的治療措施，但國外報道約3~5%的接受腎移植的Alport綜合征患者移植后體內(nèi)對被移植腎的正常腎小球基膜產(chǎn)生抗體，進而發(fā)生抗腎小球基底膜腎炎，致使移植失敗。此外，還有作者報道因移植后發(fā)生抗腎小球基膜腎炎、移植失敗者再移植仍可再次發(fā)生抗腎小球基底膜腎炎。
關(guān)于Alport綜合征腎移植供體選擇多認(rèn)為以選擇活體腎移植為好，但若已發(fā)生移植腎后抗基底膜腎炎，在移植最后不用活體腎臟。有研究認(rèn)為，雜合COL4A5基因女性攜帶者，臨床表現(xiàn)沒有蛋白尿、高血壓、腎功能減退和耳聾，可以作為供腎者，但移植后發(fā)生腎功能不全的幾率會高于移植健康供體的腎臟。
基因治療
盡管近年來已確定了各種遺傳型Alport綜合征的突變基因，且對Alport綜合征動物模型的基因治療取得了一定的結(jié)果，但目前基因治療仍存在一系列問題，如基因轉(zhuǎn)染效率不高、靶基因的導(dǎo)入途徑、導(dǎo)入時間時機的選擇、體內(nèi)生存時間、病毒等載體的安全性及靶基因?qū)牒笳{(diào)控等問題都未能很好解決，因此Alport綜合征的基因治療用于臨床尚需待以時日。
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