高膽固醇血癥

1.飲食治療對FH患者來說是一種很重要的方法。有研究表明，F(xiàn)H患者對飲食治療的反應(yīng)較血漿膽固醇水平正常者和血漿膽固醇水平輕度升高者更為敏感。動物試驗已證實，食物中的膽固醇和脂肪酸可下調(diào)肝細胞膜上LDL受體的活性，所以，對于FH患者應(yīng)限制這兩類飲食成分的攝入。
2.降脂藥物 β-羥基β-甲基戊二酰輔酶A(HMG-CoA)還原酶抑制劑是治療FH患者的首選藥物，與其他降脂藥物如膽酸螯合劑合用，則可使70%的雜合子型FH患者的LDL-C水平降至正常。FH患者對降脂藥物的反應(yīng)取決于個體自身LDL受體突變的類型及其殘存的LDL受體活性程度。其他因素也影響HMG-CoA還原酶抑制劑治療FH患者的效果，其中最突出的因素是在Apo E3基因型者為40.7%，而在Apo E2基因型者為46.5%。
基于目前對于HMG-CoA還原酶抑制降膽固醇的作用機制，一般認為這類藥物對于純合子型FH患者無治療效果。但最近有報道對于無LDL受體功能活性的FH患者，辛伐他汀(Simvastain)可使其膽固醇水平降低30%，提示辛伐他汀可能還具有其他降膽固醇作用機制。
3.血漿LDL分離法是治療FH的有效方法。有報道某些病人已接受這種治療長達16年，雖然這些患者在童年時期的血漿膽固醇水平高于25.0mmol/L，然而30年后仍然無冠心病的臨床表現(xiàn)。

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