(一)治療
1.限制乳類 立刻停用乳類，改用豆?jié){、米粉等，并輔以維生素、脂肪等營養(yǎng)必需物質。豆?jié){中雖含有能分解出半乳糖的蜜三糖(raffinose)和水蘇糖(stachyose)，但不能被人體腸道吸收，故無礙于治療。通常在限制乳類3～4天后即可見臨床癥狀改善，肝功能在1周后好轉。
在患兒開始攝食輔助食物以后，必須避免一切可能含有奶類的食品和某些含有乳糖的水果、蔬菜如西瓜、西紅柿等。
2.支持治療 靜脈輸給葡萄糖、新鮮血漿，注意補充電解質。
3.抗生素 對合并敗血癥的患兒應采用適當?shù)目股?，并給予積極支持治療。
(二)預后
患兒的預后取決于能否得到早期診斷和治療。未經正確治療者大都在新生兒期死亡，平均壽命約為6周，即便幸免，日后亦遺留智能發(fā)育障礙。獲得早期確診的患兒生長發(fā)育大多正常，但多數(shù)在成年后可有學習障礙、語言困難或行為異常等問題。女性患兒在年長后幾乎都發(fā)生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。
開始控制飲食的時間越早，則患兒的預后越好。盡管患兒的智商可在正常范圍之內，但學習成績仍比不上正常兒童。由于患兒體內半乳糖代謝酶的缺乏并不會隨年齡增長而逐漸改善，因此需終身進行飲食控制。不能堅持飲食控制者，可發(fā)生不同程度的智力低下、生長障礙及白內障。