(一)治療因本病屬遺傳性疾病，目前尚無(wú)根治辦法。
1.飲食控制 因氨基酸尿種類(lèi)不同而異。
(1)胱氨酸尿病：應給予低蛋氨酸飲食。
(2)色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿患者：應給予高蛋白飲食，補充煙酰胺;但如出現共濟失調及精神癥狀時(shí)應禁食蛋白。
2.水化尿液 多飲水維持多尿(包括夜間)。要保證24h尿量達4L以上，特別強調夜間臨睡前飲水，使夜尿量維持在1.5L以上;因為夜間長(cháng)時(shí)間不飲水，尿液高度濃縮，是胱氨酸尿癥形成尿路結石的關(guān)鍵。
3.對癥治療
(1)堿化尿液：胱氨酸尿患者可服枸櫞酸鈉或碳酸氫鈉以堿化尿液，目的是增加胱氨酸溶解、防止結石形成。使用劑量應因人而異，維持尿pH在7.5以上。一般開(kāi)始使用碳酸氫鈉1.0g，3次/d，以后隨尿pH值變化加以調整。也可使用10%枸櫞酸鉀，以10ml，3次/d為起始劑量。
(2)靜脈輸注葡萄糖、口服抗生素等。
4.藥物治療 當尿胱氨酸排泄量過(guò)大時(shí)(>750mg/d或3mmol/d)，或使用水化與堿化尿液不能有效預防尿路結石時(shí)，可考慮使用硫醇衍生物，如D-青霉胺、硫普羅寧(tiopronin)、α-巰基丙酰戊炔甘油(alpha-mercaptopropionylglycine)等，近年還有人試用卡托普利。這類(lèi)藥物與胱氨酸形成高溶解度的二硫化物，大幅度降低尿中游離胱氨酸濃度。但這類(lèi)藥物可引起血清病樣反應、一過(guò)性粒細胞減少、蛋白尿及可逆性腎病綜合征等。
(1)青霉胺：不僅可減少尿中游離胱氨酸，還能防止結石形成。但該藥有較大的副作用。可給予硫醇丙酸、甘氨酸、谷氨酰胺、氯氮卓(利眠寧)等藥物治療。
(2)N-乙酰-D-青霉胺：毒性較低，效果與上相同。硫普羅寧(巰基丙酰甘氨酸)作用同青霉胺，但毒性較少。
(3)煙酰胺：中性氨基酸尿(Hartnup病)可出現光感性糙皮病、小腦共濟失調和精神錯亂。給予煙酰胺治療，可防止出現糙皮病和神經(jīng)精神癥狀。
5.腎結石治療 除采用體內碎石術(shù)或手術(shù)取石外，還可服用中藥排石湯。胱氨酸結石體外震波療法效果不好，這時(shí)需要外科治療。Asanuma等報道13例患者，外科治療的成功率分別為：手術(shù)取石術(shù)100%，腔內取石80%～100%，體外震波43%。
6.并發(fā)癥的治療 包括防治尿路感染;解除尿路梗阻;尿毒癥患者需給予透析或腎移植治療等。
(二)預后本病為終生疾病，一些患者不能長(cháng)期維持治療，所以嚴重胱氨酸尿癥患者發(fā)生尿路結石的概率很高。早期診斷，及時(shí)防治結石，可以減少并發(fā)癥，使患兒長(cháng)期存活。長(cháng)期不予治療可因并發(fā)癥引起腎功能衰竭。Hartnup病經(jīng)積極治療，大多隨年齡增長(cháng)可自行緩解。