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小兒維斯科特-奧爾德里奇綜合征別名:小兒Wiskott-Aldrich綜合征

(一)治療
1.一般處理 確診為WAS的胎兒,宜做剖宮產(chǎn),以避免分娩時(shí)可能出現的顱內出血。為防止頭部外傷,應在1歲內戴以頭盔。由于長(cháng)期失血而致貧血者,應補充鐵劑。積極治療濕疹和自身免疫性疾病。輸注血小板或其他新鮮血液制品時(shí),供體必須進(jìn)行巨細胞病毒篩查和先行照射以防移植物抗宿主病。
注意監測各種感染,并給予有效的抗微生物制劑。IVIG可常規用于感染的預防。由于WAS病兒免疫球蛋白代謝率增高,因此IVIG的用量應較大,每月大于400mg/kg,或每2~3周1次。
2.脾切除 脾切除術(shù)能使血小板數量增加和體積增大,但有發(fā)生敗血癥的危險。因此脾切除術(shù)后應終身使用抗菌藥物預防感染。
3.干細胞移植 骨髓或臍血干細胞移植是目前根治WAS最有效的方法。若能提供HLA同型供體(如雙胎同胞臍血),骨髓移植的成活率為90%;而半合子和配型的無(wú)關(guān)供體(MUD)移植成活率分別為34%和65%。5~6歲前接受MUD移植的效果比年長(cháng)兒好。移植前應行照射,移植后應給予免疫抑制藥物或抗T細胞抗體。
(二)預后
以往患者一般在生后3.5年內死于感染,目前存活時(shí)間已延長(cháng)在11歲以上,部分病人達到20歲以上,生活質(zhì)量明顯提高。死亡的原因為感染(44%),出血(23%)和惡性腫瘤(26%)。30歲后發(fā)生惡性腫瘤,尤其是淋巴瘤的機會(huì )突增,干細胞移植明顯改善感染和出血,但對預防惡性腫瘤的發(fā)生效果并不滿(mǎn)意。

 

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