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小兒黏多糖貯積癥別名:小兒承霤病

(一)治療
目前對各型黏多糖病無藥物治療方法,可做一些對癥處理。特異的治療是骨髓移植以替代黏多糖病各型酶的缺乏。MPSⅠ-H病人經(jīng)骨髓移植治療后智力改善,末梢組織的黏多糖消失,角膜清亮,肝脾縮小,尿排黏多糖正常;但是對于已形成的骨骼畸形無改進。如果能早期診斷和進行骨髓移植可能使骨骼的破壞減輕。骨髓移植對Hunter和Sanfilippo綜合征無明顯效果。對于其他型的黏多糖病的移植在試驗中。最近基因工程生產(chǎn)的特異性酶的問世為黏多糖病的治療帶來了希望?;蛑委熡写芯俊?br /> (二)預后
隨年齡增大而病情加重,出現(xiàn)進行性智能障礙,骨、關節(jié)癥狀加重。多數(shù)病兒在兒童期死于肺炎或心臟病,少數(shù)類型可存活至成人。

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  • 吳 儉 吳 儉 主任醫(yī)師
    南昌大學第一附屬醫(yī)院
    小兒科

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