1.生化異常 包括低血糖、酮癥酸中毒、乳酸血癥及高脂血癥。但程度較輕。
2.糖耐量試驗(yàn) 呈現(xiàn)典型的糖尿病特征。
3.腎上腺素試驗(yàn) 皮下注射1∶1000腎上腺素0.02ml/kg，注射前及注射后10，20，30，40，50，60min，分別測(cè)血糖，正常者血糖上升40%～60%;糖原累積病患者血糖無(wú)明顯上升。
4.胰高血糖素試驗(yàn) 肌注胰高血糖素30μg/kg(最大量1mg)，于注射后0，15，30，45，60，90，120min分別取血測(cè)血糖。正常時(shí)15～45min內(nèi)血糖升高1.5～2.8mmol/L，本癥在空腹或餐后無(wú)明顯血糖升高。
5.肝活檢 確診最好做肝組織活體檢查，糖原染色見糖原增多，特異性酶活性降低。
6.基因檢測(cè) 可通過外周血白細(xì)胞DNA分析進(jìn)行基因檢測(cè)。
常規(guī)做X線，B超和心電圖檢查，可發(fā)現(xiàn)肝大，余無(wú)異常。