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遺傳性高鐵血紅蛋白血癥

(一)治療
無(wú)癥狀者不需治療,有輕度癥狀或為改善發(fā)紺者可口服維生素C,100~200mg,3次/d,可使MetHb降低,但不能降至正常范圍。由于此藥無(wú)毒性可長(cháng)期服用,但有生成草酸鈉結石的危險。此外可用維生素B2(核黃素)20mg/d,如有緊急情況時(shí)可口服亞甲藍(美藍),或靜脈注射亞甲藍(美藍),待病情平穩后換用維生素C。
(二)預后
多數病例未影響妊娠及壽命,但終生不能治愈。Ⅱ型患者預后不良,多于出生后3個(gè)月出現神經(jīng)系統癥狀,多數夭折。

 

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    中國醫科大學(xué)附屬盛京醫院
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