孤獨癥需要與其他的廣泛性發(fā)育障礙以及其他兒童常見(jiàn)精神神經(jīng)疾病進(jìn)行鑒別。
1.與精神發(fā)育遲緩相鑒別
精神發(fā)育遲緩是以智力低下和適應能力缺陷為主要特征。一般是和善、可親的，沒(méi)有孤獨等嚴重的社會(huì )交往障礙。重度精神發(fā)育障礙患兒常伴有外貌呆滯等特征，依此可與孤獨癥區別;部分兒童精神發(fā)育遲滯兒童可以表現有孤獨癥樣癥狀，多數孤獨癥兒童亦表現精神發(fā)育遲滯。可以根據孤獨癥兒童的社交障礙、行為特征以及部分特別認知能力加以鑒別。
2.與兒童精神分裂癥相鑒別
該病患兒一般發(fā)育正常，智力正常，具有情感、思維障礙或幻覺(jué)妄想等精神分裂癥的征候，孤獨癥兒童不存在妄想和幻覺(jué)，鑒別不難。
3.與兒童注意力障礙多動(dòng)綜合征相鑒別
該病患兒主要以多動(dòng)、注意力障礙為主要表現，智力正常或基本正常，無(wú)人際交往困難。
4.與阿斯伯格綜合征相鑒別
阿斯伯格綜合征是廣泛性發(fā)育障礙的一種類(lèi)型，患兒有社會(huì )交流障礙和重復刻板行為，但是在語(yǔ)言和認知能力方面發(fā)育正常，而且多數患兒可能在認知的某些方面表現為超常，尤其是對文字、地圖、統計表等記憶方面;動(dòng)作笨拙是該病的一個(gè)特征，在學(xué)校難于和同學(xué)建立友誼關(guān)系，通常僅僅在學(xué)齡期才被發(fā)現。較容易與高功能孤獨癥混淆，鑒別要點(diǎn)是高功能孤獨癥兒童存在語(yǔ)言發(fā)育遲緩，而阿斯伯格綜合征患兒沒(méi)有明顯的語(yǔ)言發(fā)育落后現象。
5.與兒童瓦解性精神障礙相鑒別
又稱(chēng)嬰兒癡呆或Heller綜合征，患兒在至少兩歲以前發(fā)育正常。之后出現明顯而迅速的語(yǔ)言、社交、游戲和適應能力倒退，大小便失禁等，早期發(fā)病者與孤獨癥的鑒別相當困難。
6.與Rett綜合征相鑒別
Rett綜合征僅見(jiàn)于女孩，患兒在早期發(fā)育正常，在大約6-24個(gè)月左右起病，病情發(fā)展通常經(jīng)歷四個(gè)階段，早期起病停滯階段(6-18月)、快速倒退階段(1-4歲)、假性停滯階段(學(xué)前-學(xué)齡早期)和晚期運動(dòng)衰退階段(5-15歲)。在第一和第二階段出現孤獨癥樣表現，包括語(yǔ)言功能的喪失、特征性的手部刻板"洗手"動(dòng)作、智力顯著(zhù)倒退和過(guò)度通氣。但是該病患兒在第三四階段表現有較為明顯的神經(jīng)系統癥狀和體征，例如肌張力減低、軀干共濟失調和失用、脊柱側突和后突，重癥患兒出現強直狀態(tài)，多數病例伴有癲癇發(fā)作。據此可與孤獨癥鑒別。
7.廣泛性發(fā)育障礙
PDD-NOS可用于診斷那些輕型或不典型孤獨癥。
8.其他需要與孤獨癥鑒別的疾病還有注意缺陷多動(dòng)障礙、嚴重學(xué)習障礙、選擇性緘默癥、感受性語(yǔ)言發(fā)育障礙等。