影像學(xué)方面對于脊柱側凸或者后凸的診斷標準，包括Cobb角的測量，即選擇組成側凸或者后凸兩端（最頭端和最尾端）最傾斜的椎體之間成角，是對于任何脊柱畸形最基本的描述。對于椎體旋轉發(fā)生的評價(jià)，通常用Nash－Moe分型，即通過(guò)雙側椎弓根出現的對稱(chēng)性多少來(lái)判斷。通過(guò)椎體椎弓根雙側的對稱(chēng)性描述，從而在普通X線(xiàn)上得到椎體旋轉的信息。以及對于患者生長(cháng)潛力的評價(jià)Risser征等。Risser征是通過(guò)雙側髂骨表面骨骺閉合的情況，評價(jià)患者的生長(cháng)潛能。

⑴骨骼系統
主要標準：以下表現至少有4項——雞胸;漏斗胸需外科矯治;上部量/下部量的比例減少，或上肢跨長(cháng)/身高的比值大于1.05;腕征、指征陽(yáng)性;脊柱側彎大于20度，或脊柱前移(側彎計);肘關(guān)節外展減小(<170度);中踝中部關(guān)節脫位形成平足;任何程度的，髖臼前凸(髂關(guān)節內陷)(X片上確定)。
次要標準：中等程度的漏斗胸：關(guān)節活動(dòng)異常增強;高腭弓，牙齒擁擠重疊;面部表征：長(cháng)頭——正常頭顱指數為75.9或以下、顴骨發(fā)育不全、眼球內陷、縮頜、瞼裂下斜。
骨骼系統受累需符合的條件：至少有兩項主要標準或一項主要標準加兩項次要標準。
⑵ 眼睛系統
主要標準：晶狀體脫位。
次要標準：異常扁平角膜(角膜曲面計測量);眼球軸長(cháng)增加(超聲測量);虹膜或睫狀肌發(fā)育不全致瞳孔縮小。眼睛系統受累需符合標準：主要標準或至少兩項次要標準。
⑶ 心血管系統
主要標準：升主動(dòng)脈擴張伴或不伴主動(dòng)脈瓣返流，以及至少Valsava氏竇擴張;升主動(dòng)脈夾層。
次要標準：二尖瓣脫垂伴或不伴二尖瓣返流;主肺動(dòng)脈擴張(在無(wú)瓣膜或外周肺動(dòng)脈狹窄及其它明顯原因下，年齡又小于40歲);二尖瓣環(huán)鈣化(年齡小于40歲);降主動(dòng)脈或腹主動(dòng)脈擴張或夾層(50歲以下)。
心血管受累需符合的條件：有一項主要標準或一項次要標準即可。
⑷ 肺系統
主要標準：無(wú)。
次要標準：自發(fā)性氣胸;肺尖肺大泡(胸片證實(shí))。
如果一項存在即可認為肺系統受累。
⑸ 皮膚和體包膜
主要標準：無(wú)。
次要標準：皮紋萎縮(牽拉痕)，與明顯超重、妊娠或反復受壓等無(wú)關(guān);復發(fā)性疝或切口疝。
一項次要標準存在即可認為皮膚或體包膜受累。
⑹ 硬腦(脊)膜
主要標準：CT或MRI發(fā)現硬脊膜膨出。
次要標準：無(wú)。
⑺ 家族或遺傳史
主要標準：父母、子女或兄弟姊妹之一符合該診斷標準;FBNI基因中存在已知的導致馬凡綜合征的突變;存在已知的與其家族中馬凡綜合征患者相同的FBNI基因單倍型。
次要標準：無(wú)。
由于家族或遺傳史在診斷中意義重大，主要標準中必須有一項存在。
2. 診斷前提：Marfan綜合征和Marfan體型是在診斷時(shí)容易混淆的
Marfan綜合征的診斷：
對特定病例：如果無(wú)家族或遺傳史者，至少需有兩個(gè)不同系統的主要標準以及另外一個(gè)器官受累;如果檢出一個(gè)已知Marfan綜合征的基因突變，一個(gè)系統中有一項主要標準和第二項系統受累即可診斷;具有家族史患者，具有一個(gè)系統的一項主要標準和第二個(gè)系統受累即可診斷。