肌病
在典型病例,根據緩慢起病,進行性加重的病程,肌萎縮及無力呈選擇性的肢體-近端型的特殊分布,四肢腱反射低或消失,無感覺障礙,不難做出診斷。在性連隱性遺傳型家族中,第一例發(fā)病后,對以后病例可通過血清CPK、Mb和PK等的測定,早期明確診斷。
早年起病者,需要同嬰兒型脊肌萎縮癥及腓骨肌萎縮癥相鑒別,肌電圖檢查具有臨床助診價值;成年期起病者,需同亞急性或慢性多發(fā)性肌炎、重癥肌無力癥及慢性多發(fā)性感染性神經炎相鑒別;對肢帶型肌營養(yǎng)不良癥,還需與線粒體肌病相鑒別。
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