肌病
在典型病例，根據(jù)緩慢起病，進(jìn)行性加重的病程，肌萎縮及無力呈選擇性的肢體-近端型的特殊分布，四肢腱反射低或消失，無感覺障礙，不難做出診斷。在性連隱性遺傳型家族中，第一例發(fā)病后，對以后病例可通過血清CPK、Mb和PK等的測定，早期明確診斷。
早年起病者，需要同嬰兒型脊肌萎縮癥及腓骨肌萎縮癥相鑒別，肌電圖檢查具有臨床助診價值；成年期起病者，需同亞急性或慢性多發(fā)性肌炎、重癥肌無力癥及慢性多發(fā)性感染性神經(jīng)炎相鑒別；對肢帶型肌營養(yǎng)不良癥，還需與線粒體肌病相鑒別。
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