診斷主要依靠血脂檢查。
NCEP建議從20歲開(kāi)始每5年檢查一次空腹血脂，檢查項目包括總膽固醇、低密度脂蛋白、HDL及TG。無(wú)危險因素的健康無(wú)癥狀患者可每5年查一次非空腹的總膽固醇及HDL膽固醇水平。
對于冠心病患者、患有與冠心病同樣危險疾病的患者、家族性血脂異常及具有冠心病危險因素的患者每年應復查一次血脂。NCEPATPⅢ將TG水平在150mg/dl定義為正常。若檢查結果血TG水平大于150mg/dl，應在禁食12～16小時(shí)后再次復查以日明確診斷。
若TG大于1000mg/dl，應通過(guò)超速離心及電泳技術(shù)進(jìn)行β定量分析以明確血脂異常性質(zhì)。2種最常見(jiàn)的血脂異常是家族性混合性高脂血癥(Ⅱb型)和家族性HTG(Ⅳ型)。在Ⅱb型血脂異常中，總膽固醇、低密度脂蛋白及TG水平均升高。在Ⅳ型血脂異常中，總膽固醇及LDL水平正常，而TG水平升高，常在500～1000mg/dl之間。Ⅳ型血脂異常患者對飲食調整非常敏感。HTG的發(fā)現常為診斷代謝綜合征提供線(xiàn)索。
在這種情況下，應評價(jià)患者有無(wú)空腹高血糖、高血壓、腹型肥胖、HDL水平降低等狀況。同時(shí)還應評價(jià)患者甲狀腺及腎功能如查甲狀腺素、血清尿素氮、肌酐及
尿常規的指標。在藥物治療前應檢查患者基礎肝功能。如果臨床上懷疑胰腺炎，還應查血淀粉酶及脂肪酶水平。空腹胰島素水平檢查有助于尋找患者有無(wú)胰島素抵抗。當空腹胰島素在15ug/ml以上即為異常。此時(shí)應計算空腹血糖與空腹胰島素比值，這是一個(gè)診斷胰島素抵抗的更敏感及特異的指標。該比值正常為>4.5，如<4.5則提示存在胰島素抵抗。
 

通常是在常規血脂檢查時(shí)被發(fā)現。嚴重的HTG可引起胰腺炎、疹性黃色瘤及脂血癥性視網(wǎng)膜炎。一些病例中，非常高的CM可引起乳糜血癥而表現為反復腹痛、惡心、嘔吐及胰腺炎等，在這種情況下TG水平大于2000mg/dl。疹性黃色瘤是直徑為1～3mm的高出皮面的黃色丘疹，可見(jiàn)于身體任何部位，但以背部、胸部及近端肢體常見(jiàn)。