(1)法、美、英等國協(xié)作組分類(FAB分型)診斷標(biāo)準(zhǔn)：
①難治性貧血(RA)：血象：貧血，偶有粒細(xì)胞減少、血小板減少而無貧血，網(wǎng)織紅細(xì)胞減少。紅細(xì)胞和粒細(xì)胞形態(tài)可有異常，原始細(xì)胞無或<1%;骨髓象：增生活躍或明顯活躍。紅系增生并有病態(tài)造血現(xiàn)象。很少見粒系及巨核系病態(tài)造血現(xiàn)象。原始細(xì)胞<5%。
②環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞增多性難治性貧血(RAS)：鐵染色顯示骨髓中環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞占所有有核細(xì)胞數(shù)的15%以上，其他同RA。
③難治性貧血伴原始細(xì)胞增多(RAEB)：血象：二系或全血細(xì)胞減少，多見粒系病態(tài)造血現(xiàn)象，原始細(xì)胞<5%。骨髓增生明顯活躍，粒系及紅系均增生。三系都有病態(tài)造血現(xiàn)象。原始細(xì)胞Ⅰ Ⅱ型為5%～20%。 ④慢性粒單核細(xì)胞白血病(CMMoL)：骨髓和外周血中的原始粒細(xì)胞及病態(tài)造血現(xiàn)象與RAEB相同，原始單核細(xì)胞<5%，血中以成熟單核細(xì)胞為主且數(shù)量>1×109/L。
⑤轉(zhuǎn)變中的RAEB(RAEB-T)：骨髓中原始細(xì)胞20%～30%，余同RAEB。
原始細(xì)胞包括Ⅰ型和Ⅱ型原始粒細(xì)胞。Ⅰ型：大小不等，胞質(zhì)無顆粒，核染色質(zhì)疏松，核仁明顯，核/質(zhì)比例大。Ⅱ型：細(xì)胞質(zhì)中有少許嗜天青顆粒，核/質(zhì)比例較小，核中位，其他同Ⅰ型。
(2)國內(nèi)診斷標(biāo)準(zhǔn)：
①骨髓中至少有二系病態(tài)造血表現(xiàn)。
②外周血有一系、二系或全血細(xì)胞減少，偶可白細(xì)胞增多，可見有核紅或巨大紅細(xì)胞及其他病態(tài)造血表現(xiàn)。
③除外其他引起病態(tài)造血的疾病如紅白血病、骨髓纖維化、慢性粒細(xì)胞白血病，原發(fā)性血小板減少性紫癜、巨幼細(xì)胞性貧血，再生障礙性貧血。診斷MDS后再按骨髓及外周血原粒+早幼粒細(xì)胞的百分比進(jìn)一步分RA、RAS、RAEB、RAEB-T。FAB亞型中CMMoL已為白血病，不再歸入MDS。從近年北京協(xié)和醫(yī)院臨床應(yīng)用看，MDS診斷仍以應(yīng)用FAB分型為宜。國內(nèi)標(biāo)準(zhǔn)將原始粒及早幼粒細(xì)胞替代原始細(xì)胞Ⅰ、Ⅱ型，易使診斷中RAEB、RAEB-T所占的比例增加。
(3)WHO診斷標(biāo)準(zhǔn)： WHO基于一些病理學(xué)家的協(xié)助研究提出了MDS的診斷分型標(biāo)準(zhǔn)：
①難治性貧血(RA)。
②環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞增多性難治性貧血(RAS)。
③難治性貧血伴原始細(xì)胞增多(RAEB);此三型與FAB診斷標(biāo)準(zhǔn)相同，刪除FABA中RAEB-T和CMMoL二型。此外又增加如下幾型。
④伴多系病態(tài)造血的難治性細(xì)胞減少，即指那些不伴貧血的具有二系以上病態(tài)造血的血細(xì)胞減少。
⑤5q-綜合征。
⑥不能分類，指不能歸納入上述各型的MDS。
3.診斷標(biāo)準(zhǔn)評析
(1)FAB診斷標(biāo)準(zhǔn)：形態(tài)診斷易于掌握普及與預(yù)后和治療相關(guān)性較密切。缺點(diǎn)是有些臨床特殊型別，如低增生MDS、單系減少為主的MDS等未能包涵在內(nèi)。因而應(yīng)用FAB標(biāo)準(zhǔn)時尚需注意以下幾點(diǎn)。 ①病態(tài)造血不單純細(xì)胞形態(tài)，亦包括細(xì)胞比例。
②周圍血原粒比例在FAB分型中，不如骨髓原粒比例重要，診斷MDS需至少2次以上，不同部位骨髓穿刺結(jié)果綜合判斷。
③單純僅憑少數(shù)原粒中有Auer小體即定為RAEB-T不夠嚴(yán)密。
④對于少數(shù)相對少見MDS要注意其各自特點(diǎn)，并應(yīng)連續(xù)觀察患者變化再做診斷。
(2)國內(nèi)診斷標(biāo)準(zhǔn)：把原粒+早幼粒作為判定分型標(biāo)準(zhǔn)為其不足之處，早幼粒與預(yù)后無相關(guān)，這樣不適當(dāng)?shù)匕鸦颊卟∏楣烙?jì)過重。
(3)WHO標(biāo)準(zhǔn)：WH0標(biāo)準(zhǔn)把RAEB-T歸入白血病，但其與老年白血病在臨床、細(xì)胞生物學(xué)特點(diǎn)及治療反應(yīng)明顯不同，兩者不能等同。難治性多系伴有病態(tài)造血的細(xì)胞減少，不能分類MDS兩型，缺乏生物學(xué)、遺傳學(xué)和臨床基礎(chǔ)，不能作為獨(dú)立型別。
(4)IPSS分型標(biāo)準(zhǔn)：綜合細(xì)胞遺傳學(xué)、血象、骨髓原粒細(xì)胞數(shù)三方面判斷患者臨床病程和預(yù)后，較全面反映了MDS臨床病程，與預(yù)后相關(guān)最緊密，是目前分型標(biāo)準(zhǔn)中最好者，但限于染色體技術(shù)在許多單位尚未普及，且需要較熟練的掌握染色體技術(shù)的實(shí)驗(yàn)室人員，其應(yīng)用受到限制。
在目前條件下，仍以FAB分型較易掌握和普及，推薦基層采用此分型方法，便于資料交流和比較。當(dāng)然，隨著對MDS認(rèn)識的進(jìn)一步深化，將來會出現(xiàn)綜合分子生物學(xué)和遺傳學(xué)、臨床多種角度制度的新的分類標(biāo)準(zhǔn)。

 　本病應(yīng)與急性髓性白血病、骨髓纖維化、再生障礙性貧血、溶血性貧血、巨幼細(xì)胞貧血、及非造血系統(tǒng)腫瘤等疾病相鑒別。
MDS的典型特征是外周血三系血細(xì)胞減少，骨髓增生活躍，骨髓中有一系以上的病態(tài)造血表現(xiàn)。具備上述3個特點(diǎn)時容易作出診斷。但10%左右MDS患者就診時可表現(xiàn)為骨髓增生低下，約1/4患者無明顯病態(tài)造血表現(xiàn)，此時需與巨幼細(xì)胞性貧血、再生障礙性貧血、溶血性貧血及其他骨髓增生性疾患鑒別。