本病常表現(xiàn)為為死產(chǎn)或于出生后1周內(nèi)死亡。感染常為其死因。在少數(shù)長(zhǎng)期存活的病例表現(xiàn)為：
①關(guān)節(jié)僵硬和屈曲畸形為其特征，尤其是膝及肘關(guān)節(jié)，原因?yàn)殛P(guān)節(jié)囊纖維化。
②雙側(cè)先天性白內(nèi)障。
③短肢型侏儒，肢體近側(cè)的骨骼較遠(yuǎn)側(cè)為短，病變的骨骺增大。
④皮膚增厚及脫發(fā)。
⑤扁臉及鼻樑凹陷。
⑥智力遲鈍，有時(shí)發(fā)育不良。

在診斷方面，本病完全依靠X線(xiàn)檢查。如臨床上有先天性白內(nèi)障，皮膚過(guò)度角化，關(guān)節(jié)攣縮等可以作為參考。診斷一般并不困難。主要需與本病進(jìn)行鑒別診斷的疾病包括：
1、多發(fā)性骨骺發(fā)育異常;
2、克汀病;
3、骨軟骨炎：鈣化斑點(diǎn)量少時(shí)易與骨軟骨炎相混，或誤認(rèn)為是骨軟骨炎的后遺癥。