本病的診斷可根據從幼年時(shí)開(kāi)始間歇性出現的三個(gè)主要癥狀，即腹痛、腹塊和黃疸來(lái)考慮。若癥狀反復出現，則診斷的可能性大為增加。囊狀型病例以腹塊為主，發(fā)病年齡較早，通過(guò)捫診結合超聲檢查，可以作出診斷。梭狀型病例以腹痛癥狀為主，除超聲檢查外，還須配以ERCP或PTC檢查，才能正確診斷。黃疸癥狀在兩型間無(wú)明顯差異，均可發(fā)生。
多數病例的首次癥狀發(fā)生于1～3歲，但最后確診則往往要遲得多。囊狀型在1歲以?xún)劝l(fā)病幾占1/4，其臨床癥狀以腹塊為主，而梭狀型多在1歲以后發(fā)病，以腹痛、黃疸為主。
腹部腫塊、腹痛和黃疸，被認為是本病的經(jīng)典三聯(lián)癥狀。腹塊位于右上腹，在肋緣下，巨大者可占全右腹，腫塊光滑、球形，可有明顯的囊腫彈性感，當囊內充滿(mǎn)膽汁時(shí)，可呈實(shí)體感，好似腫瘤。但常有體積大小改變，在感染、疼痛、黃疸發(fā)作期，腫塊增大，癥狀緩解后腫塊又可略為縮小。小的膽管囊腫，由于位置很深，不易捫到。腹痛發(fā)生于上腹中部或右上腹部，疼痛的性質(zhì)和程度不一，有時(shí)呈持續性脹痛，有時(shí)是絞痛，病者常取屈膝俯臥體位，并拒食以減輕癥狀。腹痛發(fā)作提示膽道出口梗阻，共通管內壓上升，胰液膽汁可以相互逆流，引起膽管炎或胰腺炎的癥狀，因而臨床上常伴發(fā)熱，有時(shí)也有噁心嘔吐。癥狀發(fā)作時(shí)常伴有血、尿淀粉酶值的增高。黃疸多為間歇性，常是幼兒的主要癥狀，黃疸的深度與膽道梗阻的程度有直接關(guān)系。輕者臨床上可無(wú)黃疸，但隨感染、疼痛出現以后，則可暫時(shí)出現黃疸，糞色變淡或灰白，尿色較深。以上癥狀均為間歇性。由于膽管遠端出口不通暢，胰膽逆流可致臨床癥發(fā)作。當膽汁能順利排流時(shí)，癥狀即減輕或消失。間隔發(fā)作時(shí)間長(cháng)短不一，有些發(fā)作頻繁，有些長(cháng)期無(wú)癥狀。
典型的三聯(lián)癥狀，以往曾認為是本病的必有癥狀，實(shí)則不然。在早期病例較少同時(shí)出現三大癥狀。近年的報告，由于獲早期診斷者日眾，發(fā)現梭狀擴張者增多，有三聯(lián)癥者尚不足10%。多數病例僅有一種或兩種癥狀。據各家報道在60～70%病例腹部可捫及腫塊，60～90%病例有黃疸，雖然黃疸很明顯是梗阻性的，但事實(shí)上許多病人被診斷為肝炎，經(jīng)反復發(fā)作始被確診。腹痛也缺少典型的表現，因此易誤診為其它腹部情況。肝內、外多發(fā)性膽管擴張，一般出現癥狀較晚，直至肝內囊腫感染時(shí)才出現癥狀。
Caroli病：Caroli于1958年首先描述肝內末梢膽管的多發(fā)性囊狀擴張病例，因此先天性肝內膽管擴張癥又稱(chēng)Caroli病，屬于先天性肝臟囊性纖維性病變，認為系常染色體隱性遺傳，以男性為多，主要見(jiàn)于兒童和青年。早年報道的病例，并不伴有肝纖維化和門(mén)靜脈高壓，但在以后的報告中2/3病例伴有先天性肝纖維化，并是常伴有各種腎臟病變，如多囊腎等，晚期病例并發(fā)肝硬變門(mén)靜脈高壓癥。按Sherlock分類(lèi)，分為先天性肝纖維化、先天性肝內膽管擴張癥、先天性膽總管擴張癥和先天性肝囊腫四類(lèi)，統稱(chēng)為肝及膽道纖維多囊病。肝膽系統可同時(shí)存在一種或一種以上的病變。本病以肝內膽管擴張和膽汁郁積所導致的膽小管炎癥和結石，成為其病理和臨床特點(diǎn)，但由于臨床癥狀常不典型，可起病于任何年齡，反復發(fā)作右上腹痛、發(fā)熱和黃疸。在發(fā)作時(shí)肝臟明顯腫大，待感染控制后隨著(zhù)癥狀的好轉，則肝臟常會(huì )較快縮小。肝功能損害與臨床癥狀并不成正比。起病初期常被診斷為膽囊炎或肝膿腫，如若合并有先天性肝纖維化或肝外膽管擴張等其他纖維囊性病變，則癥狀更為復雜，可出現肝硬變癥狀、肝外膽道梗阻癥狀，以及泌尿感染癥狀等。時(shí)常不能作出診斷，往往要等待外科處理才能確診。近年來(lái)由于超聲顯像和各種膽道造影技術(shù)等診斷方法的應用，可獲得肝內病變的正確診斷，因此病例報道也日見(jiàn)增多，但往往將其他原因壓迫所致的繼發(fā)性膽道擴張也包括在內，從而使Caroli病的概念出現混亂。

在嬰兒期主要應與膽道閉鎖和各種類(lèi)型的肝炎相鑒別，依靠超聲檢查有助于診斷。在年長(cháng)兒應與慢性肝炎相鑒別。往往在第一次發(fā)作有黃疸時(shí)，可能被誤診為傳染性肝炎，對于梭狀型膽管擴張，或捫診腫塊不清楚者，尤其如此。較長(cháng)期觀(guān)察和反復多次進(jìn)行超聲檢查和生化測定，常能明確診斷。