1.頸后三角區(qū)囊性腫塊，具有向四擊（鎖骨上下、口底、氣管食管旁及縱隔）蔓延生長特點，界限常不清楚。多見于嬰幼兒。出生時即呈巨大，亦可逐漸長大。
2.囊瘤柔軟，一般無壓縮性，能透光。表面皮膚正常，不粘連。
3.內容物淡黃透明或乳糜狀，偶帶血性。鏡下可見大量含有膽固醇結晶的淋巴細胞。
4.囊瘤較在累及口底、舌或咽部時，可有語言、呼吸或吞咽障礙。囊瘤位于鎖骨上時，可有臂叢受壓出現運動障礙或肌肉萎縮。有時氣管受壓移位。
在胚胎期靜脈叢中的中胚層裂隙融合形成大的原始淋巴囊，引流進入中心靜脈系統(tǒng)，以后淋巴囊逐漸退化或發(fā)展成與靜脈平行的淋巴管系統(tǒng)。若原始淋巴囊未與靜脈系統(tǒng)相連能，就產生囊狀淋巴管瘤，如與淋巴管系統(tǒng)主干不相通，可發(fā)生海綿狀淋巴管瘤，如少量淋巴囊在淋巴管系統(tǒng)形成時被分隔，則形成單純性淋巴管瘤。因頸靜脈囊淋巴形成最早。體積最大，所致頸部發(fā)生囊狀淋巴管瘤最常見。
淋巴管瘤是由增生、擴張、結構紊亂的淋巴管所組成，可向周圍呈浸潤性生長。按其形態(tài)和分布可分為三種類型：（一）單純性淋巴管瘤 由擴張的不規(guī)則的毛細淋巴管叢所組成，間質較少，主要發(fā)生在皮膚、皮下組織和粘膜層。
（二）海綿狀淋巴管瘤? 淋巴管擴大呈竇狀，其內充滿淋巴液，呈多房性囊腔，周圍間質較多，病變侵及皮膚、粘膜、皮下組織和深部結構發(fā)肌肉、后腹膜、縱隔等。
（三）囊狀淋巴管瘤? 其囊腔大，可單房或多房，相互交通，覆有內皮細胞，間質很少。
實際上臨床見到的淋巴管瘤往往是混合型的。如果淋巴管瘤中混雜有血管瘤組織，則稱為淋巴血管瘤。
頸部巨大囊狀水瘤的存在，可造成胎兒的娩出困難。一般在出生后即可在頸側部見到軟質的囊性腫塊，有明顯波動感，透光試驗陽性。其界限常不清楚，不易被壓縮，亦無疼痛。腫瘤與皮膚無粘連，生長緩慢，大小無明顯變化。但易并發(fā)感染，且較難控制。還可發(fā)生囊內出知，此時瘤體驟然增大，張力增高，呈青紫色，壓迫周圍器官可產生相應的癥狀。有的可廣泛侵及口底、咽喉或縱隔，壓迫氣管、食管引起呼吸窘迫和咽下困難，甚至危及生命。
有部分淋巴管瘤在發(fā)展過程中，會自行栓塞退化，或在感染后，由于囊壁內皮細胞被破壞，在感染被控制后自行消退。

應與甲狀腺舌管囊腫、鰓裂囊腫、皮樣囊腫、脂肪瘤相鑒別。