乳房疼痛和腫塊為本病主要的臨床表現。
(1)乳房疼痛：常為脹痛或刺痛，可累及一側或兩側乳房，以一側偏重多見(jiàn)，疼痛嚴重者不可觸碰，甚至影響日常生活及工作。疼痛以乳房腫塊處為主，亦可向患側腋窩、胸脅或肩背部放射;有些則表現為乳頭疼痛或癢。乳房疼痛常于月經(jīng)前數天出現或加重，行經(jīng)后疼痛明顯減輕或消失;疼痛亦可隨情緒變化而波動(dòng)。這種與月經(jīng)周期及情緒變化有關(guān)的疼痛是乳腺增生病臨床表現的主要特點(diǎn)。
(2)乳房腫塊：腫塊可發(fā)于單側或雙側乳房?jì)龋瑔蝹€(gè)或多個(gè)，好發(fā)于乳房外上象限，亦可見(jiàn)于其他象限。腫塊形狀有片塊狀、結節狀、條索狀、顆粒狀等，其中以片塊狀為多見(jiàn)。腫塊邊界不明顯，質(zhì)地中等或稍硬韌，活動(dòng)好，與周?chē)M織無(wú)粘連，常有觸痛。腫塊大小不一，小者如粟粒般大，大者可逾3～4cm。乳房腫塊也有隨月經(jīng)周期而變化的特點(diǎn)，月經(jīng)前腫塊增大變硬，月經(jīng)來(lái)潮后腫塊縮小變軟。
(3)乳頭溢液：少數患者可出現乳頭溢液，為自發(fā)溢液，草黃色或棕色漿液性溢液。
(4)月經(jīng)失調：本病患者可兼見(jiàn)月經(jīng)前后不定期，量少或色淡，可伴痛經(jīng)。
(5)情志改變：患者常感情志不暢或心煩易怒，每遇生氣、精神緊張或勞累后加重。
不同癥型及其臨床表現是
(1)肝郁氣滯性：月經(jīng)先期或行經(jīng)期乳房腫痛，隨喜怒消失，一側或雙側可捫及大小不等的串珠狀節結，腫塊多為綠豆大步節結，或成粗條索狀。質(zhì)韌不堅硬，按之可動(dòng)，不與深部組織粘連，境介不清，月經(jīng)周期不足，經(jīng)量較多，胸悶暖氣，精神抑郁，心煩易怒。
(2)沖任不調型：乳房有腫塊，經(jīng)前或經(jīng)期疼痛加重，經(jīng)行后減輕或消失，經(jīng)期多后延，經(jīng)痛不劇，經(jīng)量少，身倦無(wú)力，腰酸肢冷，少腹畏寒，日久失治者，少數可發(fā)生癌變。
切除標本常呈黃白色，質(zhì)韌，無(wú)包膜。切面有時(shí)見(jiàn)有很多散的小囊，實(shí)際上是囊狀擴張的大小導管，囊壁大多平滑，內有黃綠色或棕色粘稠液體。有時(shí)有黃白色乳酪樣的物質(zhì)自管口溢出。如為彌漫性囊性病，則稱(chēng)schimmelbusche病。單個(gè)張力較大的青色囊腫稱(chēng)藍頂囊腫。
囊性增生病與乳腺癌的關(guān)系尚不明確。流行病學(xué)研究提示囊性增生病患者以后發(fā)生乳腺癌的機會(huì )為正常人群的2～4倍。囊性增生病本身是否會(huì )惡變與其導管上皮增生程度有關(guān)。單純性的囊性增生病很少有惡變，如果伴有上皮不典型增生，特別是重度者，則惡變的可能較大，屬于癌前期病變。
病人常有一側或兩側乳房脹痛，輕者如針刺樣，可累及到肩部、上肢或胸背部。一般在月經(jīng)來(lái)潮前明顯，月經(jīng)來(lái)潮后疼痛減輕或消失。檢查時(shí)乳房?jì)扔猩⒃诘膱A形結節，大小不等，質(zhì)韌，有時(shí)有觸痛。結節與周?chē)橄俳M織的界限不清，不與皮膚或胸肌粘連，有時(shí)表現為邊界不清的增厚區。病灶位于乳房外上方較多，也可影響到整個(gè)乳房。少數病人可有乳頭溢液，常為棕色、漿液性或血性液體。病程有時(shí)很長(cháng)，但停經(jīng)后癥狀常自動(dòng)消失或減輕。

乳腺增生病患者若臨床表現不典型或沒(méi)有明顯的經(jīng)前乳房脹痛，僅表現為乳房腫塊者，特別是單側單個(gè)、質(zhì)硬的腫塊，應與乳腺纖維腺瘤及乳腺癌相鑒別：
(1)乳腺增生病與乳腺纖維腺瘤：兩者均可見(jiàn)到乳房腫塊，單發(fā)或多發(fā)，質(zhì)地韌實(shí)。乳腺增生病的乳房腫塊大多為雙側多發(fā)，腫塊大小不一，呈結節狀、片塊狀或顆粒狀，質(zhì)地一般較軟，亦可呈硬韌，偶有單側單發(fā)者，但多伴有經(jīng)前乳房脹痛，觸之亦感疼痛，且乳房腫塊的大小性狀可隨月經(jīng)而發(fā)生周期性的變化，發(fā)病年齡以中青年為多;乳腺纖維腺瘤的乳房腫塊大多為單側單發(fā)，腫塊多為圓形或卵圓形，邊界清楚，活動(dòng)度大，質(zhì)地一般韌實(shí)，亦有多發(fā)者，但一般無(wú)乳房脹痛，或僅有輕度經(jīng)期乳房不適感，無(wú)觸痛，乳房腫塊的大小性狀不因月經(jīng)周期而發(fā)生變化，患者年齡多在30歲以下，以20～25歲最多見(jiàn)。此外，在乳房的鉬靶X線(xiàn)片上，乳腺纖維腺瘤常表現為圓形或卵圓形密度均勻的陰影及其特有的環(huán)形透明暈，亦可作為鑒別診斷的一個(gè)重要依據。
(2)乳腺增生病與乳腺癌：兩者均可見(jiàn)到乳房腫塊。但乳腺增生病的乳房腫塊質(zhì)地一般較軟，或中等硬度，腫塊多為雙側多發(fā)，大小不一，可為結節狀、片塊狀或顆粒狀，活動(dòng)，與皮膚及周?chē)M織無(wú)粘連，腫塊的大小性狀常隨月經(jīng)周期及情緒變化而發(fā)生變化，且腫塊生長(cháng)緩慢，好發(fā)于中青年女性;乳腺癌的乳房腫塊質(zhì)地一般較硬，有的堅硬如石，腫塊大多為單側單發(fā)，腫塊可呈圓形、卵圓形或不規則形，可長(cháng)到很大，活動(dòng)度差，易與皮膚及周?chē)M織發(fā)生粘連，腫塊與月經(jīng)周期及情緒變化無(wú)關(guān)，可在短時(shí)間內迅速增大，好發(fā)于中老年女性。
乳腺增生分型鑒別診斷
(1)肝郁氣滯性：月經(jīng)先期或行經(jīng)期乳房腫痛，隨喜怒消失，一側或雙側可捫及大小不等的串珠狀節結，腫塊多為綠豆大步節結，或成粗條索狀。質(zhì)韌不堅硬，按之可動(dòng)，不與深部組織粘連，境介不清，月經(jīng)周期不足，經(jīng)量較多，胸悶暖氣，精神抑郁，心煩易怒。
(2)沖任不調型：乳房有腫塊，經(jīng)前或經(jīng)期疼痛加重，經(jīng)行后減輕或消失，經(jīng)期多后延，經(jīng)痛不劇，經(jīng)量少，身倦無(wú)力，腰酸肢冷，少腹畏寒，日久失治者，少數可發(fā)生癌變。