腦肝腎綜合征別名：Bowen-Lee-Zellweger綜合征
血清鐵和鐵結合力增高有助于診斷，但并非所有患者都有此改變。同位素腎圖和腎盂造影可見(jiàn)異常。
頭面部畸形，如外耳畸形，前額突出，大囟門(mén)，枕平坦，內眥贅皮，白內障，眼周水腫等，神經(jīng)系統癥狀為普遍性肌無(wú)力，緊抱反射消失，抽搐，屈曲性攣縮。患者多生長(cháng)發(fā)育不良，肝大，黃疸。某些病例伴有出血；蛋白尿，低血糖，軟骨鈣化（特別是髂骨）。
注意與二尖瓣狹窄等心臟病，以及其他原因引起的黃疸相鑒別。
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